# Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 254803 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254803
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Esgotamento do DNA Mitocondrial, forma encefalomiopática, é um grupo de doenças raras que afetam o funcionamento e a quantidade do DNA mitocondrial. Caracteriza-se por problemas que afetam principalmente os músculos e o sistema nervoso, com sintomas que geralmente surgem em bebês. Os sintomas incluem fraqueza muscular (hipotonia), acúmulo de ácido láctico, atraso no desenvolvimento (motor e mental), distúrbios de movimento progressivos (que pioram com o tempo), como movimentos descontrolados, repetitivos e posturas musculares anormais, dificuldade para mover os olhos, perda de audição neurosensorial (causada por problemas no ouvido interno ou nervo auditivo), crises convulsivas generalizadas e disfunção tubular renal, um problema variável nos rins que afeta sua capacidade de filtração. Esta síndrome pode estar associada a uma ampla gama de outros sintomas e características clínicas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (202 fenótipos HPO)

- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Arco aórtico interrompido** — HPO: HP:0011611
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200
- **Acidúria etilmalônica** — HPO: HP:0003219
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240
- **Forma mitocondrial anormal** — HPO: HP:0012087
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Morfologia anormal do sistema coletor renal** — HPO: HP:0004742
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Acidúria 3-metilglutacônica** — HPO: HP:0003535
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Nível elevado de ácido fumárico na urina** — HPO: HP:0034648
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- _...e mais 162 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica._

## Genes associados (4)

- **SUCLA2** — Succinate--CoA ligase [ADP-forming] subunit beta, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-specific succinyl-CoA synthetase functions in the citric acid cycle (TCA), coupling the hydrolysis of succinyl-CoA to the synthesis of ATP and thus represents the only step of substrate-level phos
- **RRM2B** — Ribonucleoside-diphosphate reductase subunit M2 B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a pivotal role in cell survival by repairing damaged DNA in a p53/TP53-dependent manner. Supplies deoxyribonucleotides for DNA repair in cells arrested at G1 or G2. Contains an iron-tyrosyl free
- **SUCLG1** — Succinate--CoA ligase [ADP/GDP-forming] subunit alpha, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Succinyl-CoA synthetase functions in the citric acid cycle (TCA), coupling the hydrolysis of succinyl-CoA to the synthesis of either ATP or GTP and thus represents the only step of substrate-level pho
- **FBXL4** — F-box/LRR-repeat protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-recognition component of the mitochondria-localized SCF-FBXL4 ubiquitin E3 ligase complex that plays a role in the restriction of mitophagy by controlling the degradation of BNIP3 and NIX mi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica
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