# Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com acidúria metilmalônica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-aciduria-metilmalonica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1933 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1933
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:612073 — https://omim.org/entry/612073

## Descrição clínica

A Síndrome de Deficiência de DNA Mitocondrial, forma encefalomiopática com acidúria metilmalônica, é uma condição rara que combina dois tipos de problemas: um que afeta o cérebro e os músculos devido a falhas nas mitocôndrias (as "usinas de energia" das células) e outro que causa um distúrbio no processamento de aminoácidos (os "blocos construtores" das proteínas). Essa síndrome foi identificada em dois irmãos que tinham atraso no desenvolvimento, sinais neurológicos, surdez, dificuldade para fazer exercícios, acúmulo de ácido lático e aumento de vários aminoácidos no sangue. Numa biópsia do músculo, a forma das mitocôndrias foi observada como anormal. A doença provavelmente é transmitida através do DNA mitocondrial da mãe.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Mitochondrial inheritance

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 2/2)
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Frequência: 4/4)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Frequência: 1/12)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 14/14)
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidúria metilmalônica** — HPO: HP:0012120 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, progressiva** — HPO: HP:0006887
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade diminuída da cadeia respiratória mitocondrial** — HPO: HP:0008972
- **Acidemia metilmalônica** — HPO: HP:0002912 (Frequência: 5/5)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 12/13)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 12/12)
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 12/12)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-aciduria-metilmalonica._

## Genes associados (1)

- **SUCLA2** — Succinate--CoA ligase [ADP-forming] subunit beta, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-specific succinyl-CoA synthetase functions in the citric acid cycle (TCA), coupling the hydrolysis of succinyl-CoA to the synthesis of ATP and thus represents the only step of substrate-level phos

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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