# Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 369897 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/369897 - **CID-10**: E88.8 - **OMIM**: OMIM:615471 — https://omim.org/entry/615471 ## Descrição clínica Qualquer síndrome que leva à falta de DNA nas mitocôndrias (as "usinas de energia" das nossas células), e que tem como causa uma mutação (alteração) no gene FBXL4. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 20 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (119 fenótipos HPO) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 58/59) - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 9/64) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 17/77) - **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/38) - **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 57/84) - **Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar** — HPO: HP:0030674 (Frequência: 3/11) - **Acidúria 3-metilglutacônica** — HPO: HP:0003535 (Obrigatório (100%)) - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 11/46) - **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 4/19) - **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 28/44) - **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequência: 15/56) - **Nível elevado de ácido fumárico na urina** — HPO: HP:0034648 (Obrigatório (100%)) - **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 15/68) - **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 32/62) - **Face estreita** — HPO: HP:0000275 - **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequência: 7/52) - **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequência: 7/7) - **Atividade diminuída do complexo II mitocondrial** — HPO: HP:0008314 (Frequência: 12/35) - **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequência: 2/2) - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 32/55) - **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280 (Frequência: 13/49) - **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Frequência: 39/39) - **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequência: 8/44) - **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Frequência: 2/2) - **Taquicardia supraventricular** — HPO: HP:0004755 (Frequência: 3/46) - **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 5/11) - **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Frequência: 2/2) - **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Obrigatório (100%)) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 8/66) - **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 14/67) - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 7/47) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 84/90) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 9/17) - **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequência: 1/6) - **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 11/67) - **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Frequência: 1/9) - **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 5/66) - **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 3/5) - **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Obrigatório (100%)) - _...e mais 79 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis._ ## Genes associados (1) - **FBXL4** — F-box/LRR-repeat protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Substrate-recognition component of the mitochondria-localized SCF-FBXL4 ubiquitin E3 ligase complex that plays a role in the restriction of mitophagy by controlling the degradation of BNIP3 and NIX mi ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 46 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 45 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 43 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 43 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 41 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 40 sintomas em comum - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 40 sintomas em comum - [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 39 sintomas em comum - [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 39 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 39 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=369897