# Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-hepatocerebrorrenal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363534 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363534
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença genética rara com herança autossômica recessiva, causada por mutações no gene TWNK. Afeta fígado, cérebro e rins, levando a insuficiência hepática, distúrbios neurológicos e problemas renais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **TWNK** — Twinkle mtDNA helicase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial helicase involved in mtDNA replication and repair (PubMed:12975372, PubMed:15167897, PubMed:17324440, PubMed:18039713, PubMed:18971204, PubMed:25824949, PubMed:26887820, PubMed:27226550)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-hepatocerebrorrenal
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