# Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma miopática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-miopatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 254875 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254875
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:609560 — https://omim.org/entry/609560

## Descrição clínica

Síndrome rara de depleção do ADN mitocondrial caracterizada por fraqueza muscular e hipotonia progressiva e generalizada devido à depleção de ADNmt nos músculos esqueléticos. A progressão clínica varia desde uma evolução rápida e fatal precoce devido a insuficiência respiratória até uma miopatia lentamente progressiva ao longo da infância ou mesmo do início da idade adulta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 45
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (67 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Ocasional (~25%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Frequência: 2/4)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/4)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Perda da capacidade de andar na primeira infância** — HPO: HP:0008945
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Atividade diminuída do complexo ATP sintase mitocondrial** — HPO: HP:0011925
- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Frequente (79-30%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial grave** — HPO: HP:0008625 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia externa progressiva** — HPO: HP:0000590 (Ocasional (29-5%))
- **Dependência de ventilador com incapacidade de desmame** — HPO: HP:0005946 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Raro (<5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (99-80%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 27 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-miopatica._

## Genes associados (1)

- **TK2** — Thymidine kinase 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphorylates thymidine, deoxycytidine, and deoxyuridine in the mitochondrial matrix (PubMed:11687801, PubMed:9989599). In non-replicating cells, where cytosolic dNTP synthesis is down-regulated, mtD

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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