# Síndrome de dermatosparaxia Ehlers-Danlos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dermatosparaxia-ehlers-danlos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1901 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1901
- **CID-10**: Q79.6
- **OMIM**: OMIM:225410 — https://omim.org/entry/225410

## Em linguagem simples

A Síndrome de dermatosparaxia Ehlers-Danlos é uma doença genética muito rara caracterizada por extrema fragilidade da pele e tecidos conjuntivos. Desde os primeiros meses de vida, as famílias costumam perceber facilidade para criar hematomas (manchas roxas), cicatrização lenta, hérnias no umbigo e pele redundante. Não há remédio curativo ou medicamento dispensado pelo SUS para esta condição, que também não possui protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Uma forma da síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) caracterizada por pele extremamente frágil e elástica (que estica muito), traços faciais marcantes, formação fácil de roxos (hematomas) e, às vezes, complicações graves devido à fragilidade dos órgãos internos e dos vasos sanguíneos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (72 fenótipos HPO)

- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequência: 5/5)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Ocasional (~25%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Frequência: 5/5)
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequência: 3/4)
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequência: 2/5)
- **Hiperceratose gengival** — HPO: HP:0000222 (Frequência: 2/2)
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582 (Frequência: 2/5)
- **Subluxações mandibulares recorrentes** — HPO: HP:0005332
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058 (Frequência: 4/5)
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Muito frequente (~50%))
- **Ruptura prematura de membranas** — HPO: HP:0001788 (Frequência: 6/15)
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Frequência: 4/4)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 2/5)
- **Mordida aberta anterior** — HPO: HP:0200094
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476 (Frequência: 4/4)
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequência: 5/5)
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequência: 4/4)
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Translucidez dérmica** — HPO: HP:0010648 (Frequência: 3/3)
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequência: 2/4)
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Frequência: 6/15)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia femoral** — HPO: HP:0100541 (Frequente (79-30%))
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Muito frequente (99-80%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 32 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-dermatosparaxia-ehlers-danlos._

## Genes associados (2)

- **ADAMTSL2** — ADAMTS-like protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **ADAMTS2** — A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves the propeptides of type I and II collagen prior to fibril assembly (By similarity). Does not act on type III collagen (By similarity). Cleaves lysyl oxidase LOX at a site downstream of its pro

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de artroclasia Ehlers-Danlos](https://raras.org/doenca/sindrome-de-artroclasia-ehlers-danlos) — ORPHA:1899 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos clássico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-classico) — ORPHA:287 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de tortuosidade arterial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-tortuosidade-arterial) — ORPHA:3342 — 25 sintomas em comum
- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 1](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-1) — ORPHA:90349 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 23 sintomas em comum
- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2a) — ORPHA:357058 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6 cifoscoliótico por deficiência de lisil hidroxilase](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-tipo-6-cifoscoliotico-por-deficiencia-de-lisil-hidroxilase) — ORPHA:1900 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome De Barsy](https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy) — ORPHA:2962 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de dermatosparaxia Ehlers-Danlos?

É uma forma congênita e extremamente rara da síndrome de Ehlers-Danlos caracterizada por pele severamente frágil e elástica. O quadro manifesta-se desde o período neonatal ou na primeira infância com facilidade acentuada para hematomas e rupturas nos tecidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1901); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome de dermatosparaxia Ehlers-Danlos tem cura?

Atualmente, a condição não possui cura ou tratamento medicamentoso específico catalogado. Os cuidados concentram-se na proteção física da pele e no atendimento multidisciplinar de reabilitação para controle das manifestações clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1901); [6] The Natural History of Dermatosparaxis Ehlers Danlos Syndrome: An Adult Case Series. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39641471/); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva. Ela ocorre principalmente por alterações estruturais no gene ADAMTS2, que afetam a maturação normal do colágeno.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1901); [2] OMIM 225410 (https://www.omim.org/entry/225410); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe PCDT ou medicamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS, sendo o suporte focado em procedimentos de reabilitação e investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1901); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte do reconhecimento de sinais clínicos marcantes, como escleras azuladas, atraso no fechamento da fontanela e hematomas. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos moleculares laboratoriais registrados para identificação das variantes causadoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1901); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Dermatosparaxis%20Ehlers-Danlos%20syndrome); [9] ClinVar — 389 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ADAMTSL2[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de dermatosparaxia Ehlers-Danlos. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dermatosparaxia-ehlers-danlos
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