# Síndrome de dermatosparaxia Ehlers-Danlos > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dermatosparaxia-ehlers-danlos > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 1901 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1901 - **CID-10**: Q79.6 - **OMIM**: OMIM:225410 — https://omim.org/entry/225410 ## Descrição clínica Uma forma da síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) caracterizada por pele extremamente frágil e elástica (que estica muito), traços faciais marcantes, formação fácil de roxos (hematomas) e, às vezes, complicações graves devido à fragilidade dos órgãos internos e dos vasos sanguíneos. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 15 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (72 fenótipos HPO) - **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequência: 5/5) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Ocasional (~25%)) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/4) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Frequência: 5/5) - **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803 - **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequência: 3/4) - **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequência: 2/5) - **Hiperceratose gengival** — HPO: HP:0000222 (Frequência: 2/2) - **Pele redundante** — HPO: HP:0001582 (Frequência: 2/5) - **Subluxações mandibulares recorrentes** — HPO: HP:0005332 - **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058 (Frequência: 4/5) - **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Muito frequente (~50%)) - **Ruptura prematura de membranas** — HPO: HP:0001788 (Frequência: 6/15) - **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Frequência: 4/4) - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 2/5) - **Mordida aberta anterior** — HPO: HP:0200094 - **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476 (Frequência: 4/4) - **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequência: 5/5) - **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequência: 4/4) - **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 - **Translucidez dérmica** — HPO: HP:0010648 (Frequência: 3/3) - **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequência: 2/4) - **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Frequência: 6/15) - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%)) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%)) - **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Muito frequente (99-80%)) - **Hérnia femoral** — HPO: HP:0100541 (Frequente (79-30%)) - **Esofagite** — HPO: HP:0100633 (Muito frequente (99-80%)) - **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Muito frequente (99-80%)) - **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Muito frequente (99-80%)) - **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Muito frequente (99-80%)) - **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Muito frequente (99-80%)) - **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%)) - **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequente (79-30%)) - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%)) - **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%)) - **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%)) - **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%)) - _...e mais 32 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-dermatosparaxia-ehlers-danlos._ ## Genes associados (2) - **ADAMTSL2** — ADAMTS-like protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - **ADAMTS2** — A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Cleaves the propeptides of type I and II collagen prior to fibril assembly (By similarity). Does not act on type III collagen (By similarity). Cleaves lysyl oxidase LOX at a site downstream of its pro ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de artroclasia Ehlers-Danlos](https://raras.org/doenca/sindrome-de-artroclasia-ehlers-danlos) — ORPHA:1899 — 31 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 28 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos clássico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-classico) — ORPHA:287 — 26 sintomas em comum - [Síndrome de tortuosidade arterial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-tortuosidade-arterial) — ORPHA:3342 — 25 sintomas em comum - [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 1](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-1) — ORPHA:90349 — 23 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 23 sintomas em comum - [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 23 sintomas em comum - [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2a) — ORPHA:357058 — 22 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6 cifoscoliótico por deficiência de lisil hidroxilase](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-tipo-6-cifoscoliotico-por-deficiencia-de-lisil-hidroxilase) — ORPHA:1900 — 22 sintomas em comum - [Síndrome De Barsy](https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy) — ORPHA:2962 — 22 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de dermatosparaxia Ehlers-Danlos. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dermatosparaxia-ehlers-danlos **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dermatosparaxia-ehlers-danlos **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1901