# Síndrome de desequilíbrio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-desequilibrio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1766 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1766
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma condição do cerebelo que não piora com o tempo, caracterizada por dificuldade de coordenação (ataxia), associada a deficiência intelectual, atraso para começar a andar e um cerebelo subdesenvolvido (hipoplasia cerebelar).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 51
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Atrofia do núcleo denteado** — HPO: HP:0007047
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Aplasia da metade inferior do vermis cerebelar** — HPO: HP:0007063
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipoplasia do vermis inferior** — HPO: HP:0007068
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-desequilibrio._

## Genes associados (5)

- **WDR81** — WD repeat-containing protein 81 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a negative regulator of the PI3 kinase/PI3K activity associated with endosomal membranes via BECN1, a core subunit of the PI3K complex. By modifying the phosphatidylinositol 3-phosphate/P
- **ATP8A2** — Phospholipid-transporting ATPase IB [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of a P4-ATPase flippase complex which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled to the transport of aminophospholipids from the outer to the inner leaflet of various membranes and en
- **VLDLR** — Very low-density lipoprotein receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional cell surface receptor that binds VLDL and transports it into cells by endocytosis and therefore plays an important role in energy metabolism. Also binds to a wide range of other molecu
- **TUBB2B** — Tubulin beta-2B chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers (PubMed:23001566, PubMed:26732629
- **CA8** — Carbonic anhydrase-related protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Does not have a carbonic anhydrase catalytic activity

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06366230** [RECRUITING]: Adding Urea to the Final Dialysis Fluid — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06366230

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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