# Síndrome de diabetes mellitus de início juvenil-neurodegenerescência central e periférica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-diabetes-mellitus-de-inicio-juvenil-neurodegenerescencia-central-e-periferica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 445062 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/445062
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: OMIM:616192 — https://omim.org/entry/616192

## Em linguagem simples

A síndrome de diabetes mellitus de início juvenil-neurodegenerescência central e periférica é uma doença genética muito rara caracterizada por alterações metabólicas e neurológicas. As famílias costumam notar o aparecimento de diabetes e problemas como desequilíbrio ao andar, fraqueza nos membros e diminuição da audição. No Sistema Único de Saúde (SUS), o suporte é voltado ao acompanhamento dos sintomas e ao procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras. Embora a doença não conte com um protocolo clínico específico (PCDT), os testes genéticos e a avaliação clínica auxiliam no direcionamento dos cuidados.

## Descrição clínica

A síndrome de Wolfram, também chamada de DIDMOAD, é um distúrbio genético autossômico recessivo raro que causa diabetes mellitus com início na infância, atrofia óptica e surdez, bem como vários outros possíveis distúrbios, incluindo neurodegeneração. Os sintomas podem começar a aparecer desde a infância até a vida adulta. Existe um risco de recorrência de 25% em crianças.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Frequente (79-30%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia sensorial** — HPO: HP:0010871 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequência: 5/5)
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Frequência: 5/5)
- **Positividade do anticorpo anti-antígeno-2 de ilhotas** — HPO: HP:0034063 (Frequência: 0/5)
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (~20%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 5/5)
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequência: 5/5)
- **Hemoglobina A1c elevada** — HPO: HP:0040217 (Frequência: 5/5)
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448 (Frequência: 5/5)
- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Ocasional (~20%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/5)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/5)

## Genes associados (1)

- **DNAJC3** — DnaJ homolog subfamily C member 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in the unfolded protein response (UPR) during endoplasmic reticulum (ER) stress. Acts as a negative regulator of the EIF2AK4/GCN2 kinase activity by preventing the phosphorylation of eIF-2-al

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AGLUCOSE, CAPTOPRIL, IQUEGO-CAPTOPRIL, FUNED-CAPTOPRIL, CAPTOMIDO, CAPTOSEN, CAPTOCORD, FURP-CAPTOPRIL, LAQFA CAPTOPRIL, DIUREZIN, CAPTOLAB, CAPTOMED

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 13 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Atualmente não existe cura definitiva descrita para essa condição genética. O cuidado baseia-se no controle das manifestações clínicas e em medidas de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/445062); [2] OMIM 616192 (https://www.omim.org/entry/616192); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Ela decorre de variantes herdadas no gene DNAJC3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/445062); [2] OMIM 616192 (https://www.omim.org/entry/616192); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais costumam incluir o diabetes mellitus de início na infância ou juventude associado a desequilíbrio na marcha. Alterações de sensibilidade nos membros e perda auditiva neurossensorial também costumam ser identificadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/445062); [2] OMIM 616192 (https://www.omim.org/entry/616192); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento ocorre pela rede de referência em reabilitação e acompanhamento clínico das manifestações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/445062); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames neurofisiológicos, avaliação laboratorial do metabolismo e confirmação por testes genéticos. No SUS, o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) é previsto na linha de diagnóstico para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/445062); [2] OMIM 616192 (https://www.omim.org/entry/616192); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Juvenile-onset%20diabetes%20mellitus-central%20and%20peripheral%20neurodegeneration%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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