# Síndrome de diabetes mellitus de início juvenil-neurodegenerescência central e periférica > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-diabetes-mellitus-de-inicio-juvenil-neurodegenerescencia-central-e-periferica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 445062 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/445062 - **CID-10**: G31.8 - **OMIM**: OMIM:616192 — https://omim.org/entry/616192 ## Descrição clínica A síndrome de Wolfram, também chamada de DIDMOAD, é um distúrbio genético autossômico recessivo raro que causa diabetes mellitus com início na infância, atrofia óptica e surdez, bem como vários outros possíveis distúrbios, incluindo neurodegeneração. Os sintomas podem começar a aparecer desde a infância até a vida adulta. Existe um risco de recorrência de 25% em crianças. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 5 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO) - **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%)) - **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequente (79-30%)) - **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%)) - **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Frequente (79-30%)) - **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Frequente (79-30%)) - **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Frequente (79-30%)) - **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Frequente (79-30%)) - **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%)) - **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827 (Frequente (79-30%)) - **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522 (Frequente (79-30%)) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%)) - **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%)) - **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%)) - **Ataxia sensorial** — HPO: HP:0010871 (Frequente (79-30%)) - **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%)) - **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequência: 5/5) - **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Frequência: 5/5) - **Positividade do anticorpo anti-antígeno-2 de ilhotas** — HPO: HP:0034063 (Frequência: 0/5) - **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (~20%)) - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 5/5) - **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequência: 5/5) - **Hemoglobina A1c elevada** — HPO: HP:0040217 (Frequência: 5/5) - **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448 (Frequência: 5/5) - **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Ocasional (~20%)) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/5) - **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/5) ## Genes associados (1) - **DNAJC3** — DnaJ homolog subfamily C member 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Involved in the unfolded protein response (UPR) during endoplasmic reticulum (ER) stress. Acts as a negative regulator of the EIF2AK4/GCN2 kinase activity by preventing the phosphorylation of eIF-2-al ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 13 sintomas em comum - [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 12 sintomas em comum - [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 11 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 10 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4c) — ORPHA:99949 — 10 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 10 sintomas em comum - [Paraplegia espástica autossômica tipo 58](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-tipo-58) — ORPHA:397946 — 10 sintomas em comum - [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 10 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 10 sintomas em comum - [Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva-de-charlevoix-saguenay) — ORPHA:98 — 9 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de diabetes mellitus de início juvenil-neurodegenerescência central e periférica. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-diabetes-mellitus-de-inicio-juvenil-neurodegenerescencia-central-e-periferica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-diabetes-mellitus-de-inicio-juvenil-neurodegenerescencia-central-e-periferica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=445062