# Síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente-agenesia pancreática e cerebelosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-diabetes-mellitus-neonatal-permanente-agenesia-pancreatica-e-cerebelosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 65288 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65288
- **CID-10**: P70.2
- **OMIM**: OMIM:609069 — https://omim.org/entry/609069

## Descrição clínica

Doença neurológica rara caracterizada por diabetes mellitus neonatal associada à agenesia cerebelar e/ou pancreática. Ausência ou hipoplasia do cerebelo e atraso grave do crescimento intrauterino podem ser detetados pré-natalmente. Os doentes também apresentam dismorfismo facial (face triangular, queixo pequeno, orelhas de inserção baixa), contraturas de flexão dos braços e pernas, muito pouca gordura subcutânea e hipoplasia do nervo óptico. A doença é letal no período neonatal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Diabetes mellitus neonatal insulino-dependente** — HPO: HP:0000857 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Muito frequente (99-80%))
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0100800 (Frequente (79-30%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758 (Obrigatório (100%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo grave do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0008846 (Obrigatório (100%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Aplasia pancreática** — HPO: HP:0100801 (Obrigatório (100%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Hipoplasia pancreática** — HPO: HP:0002594
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Raro (<5%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Agenesia cerebelar** — HPO: HP:0012642 (Obrigatório (100%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Agenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002335 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Obrigatório (100%))
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **PTF1A** — Pancreas transcription factor 1 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor implicated in the cell fate determination in various organs. Binds to the E-box consensus sequence 5'-CANNTG-3'. Plays a role in early and late pancreas development and differenti

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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