# Síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente-agenesia pancreática e cerebelosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-diabetes-mellitus-neonatal-permanente-agenesia-pancreatica-e-cerebelosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 65288 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65288
- **CID-10**: P70.2
- **OMIM**: OMIM:609069 — https://omim.org/entry/609069

## Em linguagem simples

A Síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente-agenesia pancreática e cerebelosa é uma condição genética rara em que o bebê já nasce com diabetes e falta total ou parcial do pâncreas e do cerebelo. Desde o nascimento, os bebês apresentam taxas muito altas de açúcar no sangue e alterações neurológicas e físicas importantes, como baixo ganho de peso e rigidez articular. A condição é causada por alterações no gene PTF1A com padrão de herança autossômica recessiva herdada dos pais. No Brasil, a doença não conta com Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS para o quadro.

## Descrição clínica

A síndrome da diabetes neonatal permanente com ausência do pâncreas e do cerebelo é caracterizada por diabetes que aparece em bebês recém-nascidos, associada à ausência do cerebelo e/ou do pâncreas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Diabetes mellitus neonatal insulino-dependente** — HPO: HP:0000857 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Muito frequente (99-80%))
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0100800 (Frequente (79-30%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758 (Obrigatório (100%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo grave do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0008846 (Obrigatório (100%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Aplasia pancreática** — HPO: HP:0100801 (Obrigatório (100%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Hipoplasia pancreática** — HPO: HP:0002594
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Raro (<5%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Agenesia cerebelar** — HPO: HP:0012642 (Obrigatório (100%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Agenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002335 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Obrigatório (100%))
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **PTF1A** — Pancreas transcription factor 1 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor implicated in the cell fate determination in various organs. Binds to the E-box consensus sequence 5'-CANNTG-3'. Plays a role in early and late pancreas development and differenti

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AGLUCOSE, CAPTOPRIL, IQUEGO-CAPTOPRIL, FUNED-CAPTOPRIL, CAPTOMIDO, CAPTOSEN, CAPTOCORD, FURP-CAPTOPRIL, LAQFA CAPTOPRIL, DIUREZIN, CAPTOLAB, CAPTOMED

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Diabetes mellitus neonatal](https://raras.org/doenca/224) — ORPHA:224 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 11 sintomas em comum
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- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome COFS](https://raras.org/doenca/sindrome-cofs) — ORPHA:1466 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A doença é causada por alterações no gene PTF1A, responsável pela proteína Pancreas transcription factor 1 subunit alpha. Sua transmissão ocorre por herança autossômica recessiva, herdada de ambos os pais biológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65288); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê?

Os recém-nascidos apresentam hiperglicemia e diabetes neonatal permanente logo ao nascer. Também são notados retardo grave do crescimento intrauterino e ausência ou subdesenvolvimento do cerebelo e pâncreas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65288); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos de agenesia de pâncreas e cerebelo combinados com diabetes neonatal precoce. A confirmação é feita por testes genéticos, existindo 12 opções registradas no NCBI GTR para este fim.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65288); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Permanent%20neonatal%20diabetes%20mellitus-pancreatic%20and%20cerebellar%20agenesis%20syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para esta condição, demandando acompanhamento multidisciplinar na rede hospitalar.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição tem cura?

Não existe terapia curativa catalogada para esta condição malformativa genética. O cuidado é direcionado ao suporte clínico das complicações endócrinas e neurológicas apresentadas pela criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65288); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente-agenesia pancreática e cerebelosa. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-diabetes-mellitus-neonatal-permanente-agenesia-pancreatica-e-cerebelosa
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