# Síndrome de diabetes neonatal-hipotireoidismo congênito-glaucoma congênito-fibrose hepática-rins policísticos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-diabetes-neonatal-hipotireoidismo-congenito-glaucoma-congenito-fibrose-hepatica-rins-policisticos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79118 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79118
- **CID-10**: P70.2
- **OMIM**: OMIM:610199 — https://omim.org/entry/610199

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética ultrarrara que surge logo após o nascimento, combinando diabetes de início neonatal e hipotireoidismo congênito. A síndrome também pode afetar a visão com glaucoma, além de provocar alterações no fígado e a presença de cistos nos rins. O diagnóstico pode ser iniciado pela triagem neonatal pelo teste do pezinho para o hipotireoidismo e confirmado por testes genéticos do gene GLIS3. No SUS, o nível de integração é de cobertura parcial, existindo um protocolo oficial para hipotireoidismo congênito, embora seja um documento relacionado que não contempla todas as alterações da síndrome.

## Descrição clínica

Doença genética rara caracterizada por retardo de crescimento intrauterino, diabetes mellitus neonatal permanente e hipotireoidismo congênito. Manifestações adicionais incluem glaucoma congênito, doença hepática (hepatite, fibrose e cirrose), rins policísticos, disfunção pancreática exócrina, deficiência auditiva neurossensorial, atraso no desenvolvimento e dismorfismo facial leve (como ponte nasal plana, pregas epicânticas, filtro longo e orelhas de inserção baixa), entre outras.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 6/6)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Nível diminuído de tiroxina circulante** — HPO: HP:0031507 (Frequência: 3/3)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Frequência: 12/20)
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925 (Frequência: 6/6)
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia pancreática** — HPO: HP:0002594 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Cistos pancreáticos** — HPO: HP:0001737 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944 (Ocasional (29-5%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396
- **Aumento da concentração circulante de tireoglobulina** — HPO: HP:0025484 (Frequência: 3/3)
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 2/6)
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 (Frequência: 2/4)
- **Glaucoma do desenvolvimento** — HPO: HP:0001087
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%))
- **Buftalmia** — HPO: HP:0000557 (Frequência: 4/6)
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequência: 6/6)
- **Craniossinostose sagital** — HPO: HP:0004442 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Frequência: 3/6)
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113
- **Positividade do anticorpo anti-tireoperoxidase** — HPO: HP:0025379 (Frequência: 0/4)
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Frequência: 2/6)
- **Hipotireoidismo congênito** — HPO: HP:0000851 (Frequência: 6/6)
- **Hérnia de hiato** — HPO: HP:0002036 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto esplênico** — HPO: HP:0030423 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 6/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GLIS3** — Zinc finger protein GLIS3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts both as a repressor and an activator of transcription. Binds to the consensus sequence 5'-GACCACCCAC-3' (By similarity)

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hipotireoidismo Congênito — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipotireoidismo-congenito
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CLORIDRATO DE BETAXOLOL, VISOPTIC, PRESMIN

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Diabetes mellitus neonatal](https://raras.org/doenca/224) — ORPHA:224 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome Saldino-Mainzer](https://raras.org/doenca/sindrome-saldino-mainzer) — ORPHA:140969 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 13 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das pentoses](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-pentoses) — ORPHA:79186 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 13 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da pentose/poliol](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-pentosepoliol) — ORPHA:440701 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 13 sintomas em comum
- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 12 sintomas em comum
- [Deficiência de enzima bifuncional](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-enzima-bifuncional) — ORPHA:300 — 12 sintomas em comum
- [Diarreia sindrômica](https://raras.org/doenca/diarreia-sindromica) — ORPHA:84064 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome é uma doença hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda duas cópias com mutação do gene GLIS3, sendo uma do pai e outra da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79118); [2] OMIM 610199 (https://www.omim.org/entry/610199)

### Quais são os primeiros sinais percebidos ao nascer?

A criança frequentemente nasce com retardo do crescimento intrauterino, apresentando tamanho e peso menores que o esperado. Logo nas primeiras semanas, surgem taxas elevadas de glicose sanguínea por diabetes mellitus e alterações hormonais de hipotireoidismo congênito. Alterações nos olhos como buftalmia e glaucoma também podem ser notadas precocemente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79118); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

No entanto, o protocolo não cobre especificamente esta síndrome multissistêmica completa, e não há medicamentos especializados cadastrados exclusivamente para ela na lista do CEAF.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79118); [10] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Hipotireoidismo Congênito" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipotireoidismo-congenito)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

A investigação inclui testes hormonais como TSH e tiroxina, além do teste do pezinho realizado na triagem neonatal. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos, existindo dois testes moleculares catalogados para a análise do gene GLIS3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79118); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Neonatal%20diabetes-congenital%20hypothyroidism-congenital%20glaucoma-hepatic%20fibrosis-polycystic%20kidneys%20syndrome); [14] ClinVar — 217 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GLIS3[gene])

### Existem pesquisas clínicas em andamento no Brasil?

Atualmente constam zero ensaios clínicos ativos ou em recrutamento registrados para esta condição. Portanto, não há ensaios com sítios ou centros de pesquisa abertos no Brasil no momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79118)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de diabetes neonatal-hipotireoidismo congênito-glaucoma congênito-fibrose hepática-rins policísticos. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-diabetes-neonatal-hipotireoidismo-congenito-glaucoma-congenito-fibrose-hepatica-rins-policisticos
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-diabetes-neonatal-hipotireoidismo-congenito-glaucoma-congenito-fibrose-hepatica-rins-policisticos
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79118