# Síndrome de diabetes neonatal-hipotireoidismo congênito-glaucoma congênito-fibrose hepática-rins policísticos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-diabetes-neonatal-hipotireoidismo-congenito-glaucoma-congenito-fibrose-hepatica-rins-policisticos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79118 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79118
- **CID-10**: P70.2
- **OMIM**: OMIM:610199 — https://omim.org/entry/610199

## Descrição clínica

Doença genética rara caracterizada por retardo de crescimento intrauterino, diabetes mellitus neonatal permanente e hipotireoidismo congênito. Manifestações adicionais incluem glaucoma congênito, doença hepática (hepatite, fibrose e cirrose), rins policísticos, disfunção pancreática exócrina, deficiência auditiva neurossensorial, atraso no desenvolvimento e dismorfismo facial leve (como ponte nasal plana, pregas epicânticas, filtro longo e orelhas de inserção baixa), entre outras.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 6/6)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Nível diminuído de tiroxina circulante** — HPO: HP:0031507 (Frequência: 3/3)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Frequência: 12/20)
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925 (Frequência: 6/6)
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia pancreática** — HPO: HP:0002594 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Cistos pancreáticos** — HPO: HP:0001737 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944 (Ocasional (29-5%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396
- **Aumento da concentração circulante de tireoglobulina** — HPO: HP:0025484 (Frequência: 3/3)
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 2/6)
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 (Frequência: 2/4)
- **Glaucoma do desenvolvimento** — HPO: HP:0001087
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%))
- **Buftalmia** — HPO: HP:0000557 (Frequência: 4/6)
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequência: 6/6)
- **Craniossinostose sagital** — HPO: HP:0004442 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Frequência: 3/6)
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113
- **Positividade do anticorpo anti-tireoperoxidase** — HPO: HP:0025379 (Frequência: 0/4)
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Frequência: 2/6)
- **Hipotireoidismo congênito** — HPO: HP:0000851 (Frequência: 6/6)
- **Hérnia de hiato** — HPO: HP:0002036 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto esplênico** — HPO: HP:0030423 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 6/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GLIS3** — Zinc finger protein GLIS3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts both as a repressor and an activator of transcription. Binds to the consensus sequence 5'-GACCACCCAC-3' (By similarity)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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