# Síndrome de diferença do desenvolvimento sexual 46,XX-anomalias anorretais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-diferenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx-anomalias-anorretais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2973 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2973
- **CID-10**: Q56.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de diferença do desenvolvimento sexual 46,XX-anomalias anorretais é uma condição rara presente desde o nascimento. A criança nasce com cariótipo feminino normal e ovários, mas apresenta ânus imperfurado e genitália externa ambígua ou masculinizada. Também podem surgir alterações em órgãos internos, como rins pouco desenvolvidos, útero ausente ou fístula traqueoesofágica. O acompanhamento envolve cirurgias corretivas pediátricas e reabilitação, embora a condição ainda não conste em um PCDT específico do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

46,XX distúrbio do desenvolvimento sexual-síndrome de anomalias anorretais é um defeito de desenvolvimento raro durante a síndrome de embriogênese caracterizada por um cariótipo feminino normal, ovários normais, genitália masculina ou ambígua, malformações do trato urinário (variando de agenesia renal bilateral a hidronefrose unilateral leve), anomalias do ducto de Mülleriano (por exemplo, ausência completa do útero e da vagina, útero bicorno) e ânus imperfurado. Características adicionais podem incluir fístula traqueoesofágica, aplasia radial e má rotação do intestino.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Frequente (79-30%))
- **Genitália interna anormal** — HPO: HP:0000812 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da uretra** — HPO: HP:0000795 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Frequente (79-30%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Anomalia do seio urogenital** — HPO: HP:0100779 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Ocasional (29-5%))
- **Deslocamento do meato uretral** — HPO: HP:0100627 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudo-hermafroditismo feminino** — HPO: HP:0010458 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XX](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx) — ORPHA:2982 — 15 sintomas em comum
- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 9 sintomas em comum
- [Obstrução do trato urinário inferior fetal](https://raras.org/doenca/435365) — ORPHA:435365 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome "prune belly"](https://raras.org/doenca/sindrome-prune-belly) — ORPHA:2970 — 7 sintomas em comum
- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 6 sintomas em comum
- [Complexo de extrofia da bexiga-epispádias](https://raras.org/doenca/complexo-de-extrofia-da-bexiga-epispadias) — ORPHA:322 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Mckusick-Kaufman](https://raras.org/doenca/sindrome-mckusick-kaufman) — ORPHA:2473 — 6 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 5 sintomas em comum
- [Anomalia do retorno venoso](https://raras.org/doenca/anomalia-do-retorno-venoso) — ORPHA:98729 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome DDS 46,XX-anomalias anorretais?

A síndrome é um defeito congênito que ocorre durante a embriogênese. Os genes específicos responsáveis e o padrão de herança ainda não estão catalogados nas bases científicas oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2973); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:18782/index)

### A condição tem cura?

Por se tratar de uma síndrome malformativa anatômica congênita, não existe uma cura médica definitiva. O tratamento baseia-se na correção cirúrgica das anomalias anorretais e geniturinárias e no suporte multidisciplinar contínuo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2973)

### Quais são os primeiros sinais percebidos ao nascer?

Ao nascimento, a equipe de saúde geralmente observa a atresia anal (ânus imperfurado) e a genitália com aspecto ambíguo ou masculino. Exames de imagem no recém-nascido podem revelar ainda malformações renais e ausência de útero ou vagina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2973); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT oficial ou remédio fornecido pelo SUS para a síndrome?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para o quadro, mas o SUS prevê exames citogenéticos e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2973); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame físico do recém-nascido e a comprovação do cariótipo 46,XX por estudo citogenético. Exames de ultrassonografia ou outros métodos de imagem avaliam os órgãos genitais internos e as malformações do trato urinário.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2973)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de diferença do desenvolvimento sexual 46,XX-anomalias anorretais. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-diferenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx-anomalias-anorretais
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