# Síndrome de diferença do desenvolvimento sexual 46,XX-anomalias anorretais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-diferenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx-anomalias-anorretais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2973 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2973
- **CID-10**: Q56.2

## Descrição clínica

Defeito do desenvolvimento raro durante a embriogénese caracterizado por um cariótipo feminino normal, ovários normais, genitais masculinos ou ambíguos, malformações do trato urinário (que variam de agenesia renal bilateral a hidronefrose unilateral ligeira), anomalias do ducto mülleriano (por exemplo, ausência completa do útero e da vagina, útero bicorno) e ânus imperfurado. As características adicionais podem incluir fístula traqueoesofágica, aplasia radial e má rotação do intestino.

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de diferença do desenvolvimento sexual 46,XX-anomalias anorretais. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-diferenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx-anomalias-anorretais
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