# Síndrome de disfunção dos cones com miopia ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disfuncao-dos-cones-com-miopia-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90001 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90001
- **CID-10**: H53.8
- **OMIM**: OMIM:300843 — https://omim.org/entry/300843

## Descrição clínica

A síndrome de disfunção do cone ligada ao X com miopia é caracterizada por miopia moderada a alta associada a astigmatismo e deuteranopia. Menos de 10 famílias foram descritas até agora. A transmissão é recessiva ligada ao X e o locus foi mapeado para Xq28.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Deuteranopia** — HPO: HP:0011521
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Amplitude diminuída do eletrorretinograma adaptado ao claro e ao escuro** — HPO: HP:0000654
- **Protanopia** — HPO: HP:0011522
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483

## Genes associados (2)

- **OPN1MW** — Medium-wave-sensitive opsin 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Visual pigments are the light-absorbing molecules that mediate vision. They consist of an apoprotein, opsin, covalently linked to cis-retinal
- **OPN1LW** — Long-wave-sensitive opsin 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Visual pigments are the light-absorbing molecules that mediate vision. They consist of an apoprotein, opsin, covalently linked to cis-retinal

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de disfunção dos cones com miopia ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disfuncao-dos-cones-com-miopia-ligada-ao-x
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