# Síndrome de disfunção dos cones com miopia ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disfuncao-dos-cones-com-miopia-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90001 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90001
- **CID-10**: H53.8
- **OMIM**: OMIM:300843 — https://omim.org/entry/300843

## Em linguagem simples

A síndrome de disfunção dos cones com miopia ligada ao X é uma alteração genética rara que atinge a visão desde a infância. Ela provoca graus moderados a altos de miopia, astigmatismo e dificuldade severa para enxergar certas cores, como verde ou vermelho. A condição é causada por alterações em genes ligados ao cromossomo X, afetando principalmente pessoas do sexo biológico masculino. Não há remédio específico ou protocolo PCDT no SUS para reverter a síndrome, sendo o cuidado focado em apoiar a visão por meio de óculos e acompanhamento oftalmológico.

## Descrição clínica

A síndrome de disfunção do cone ligada ao X com miopia é caracterizada por miopia moderada a alta associada a astigmatismo e deuteranopia. Menos de 10 famílias foram descritas até agora. A transmissão é recessiva ligada ao X e o locus foi mapeado para Xq28.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Deuteranopia** — HPO: HP:0011521
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Amplitude diminuída do eletrorretinograma adaptado ao claro e ao escuro** — HPO: HP:0000654
- **Protanopia** — HPO: HP:0011522
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483

## Genes associados (2)

- **OPN1MW** — Medium-wave-sensitive opsin 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Visual pigments are the light-absorbing molecules that mediate vision. They consist of an apoprotein, opsin, covalently linked to cis-retinal
- **OPN1LW** — Long-wave-sensitive opsin 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Visual pigments are the light-absorbing molecules that mediate vision. They consist of an apoprotein, opsin, covalently linked to cis-retinal

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00961012** [COMPLETED]: The Big Squeeze (Lessening the Big Squeeze: The Effect of the Trunk Release on Interface Pressures of Individuals Seated in a High Fowler's Positions) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00961012
- **NCT04185818** [UNKNOWN]: Citizen Science: The People's Trial: A Randomised Controlled Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04185818

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 6 sintomas em comum
- [Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma](https://raras.org/doenca/microftalmia-isolada-anoftalmia-coloboma) — ORPHA:2542 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Baller-Gerold](https://raras.org/doenca/sindrome-baller-gerold) — ORPHA:1225 — 3 sintomas em comum
- [Cegueira noturna estacionária congênita](https://raras.org/doenca/cegueira-noturna-estacionaria-congenita) — ORPHA:215 — 3 sintomas em comum
- [Acromatopsia](https://raras.org/doenca/acromatopsia) — ORPHA:49382 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de microftalmia com defeitos cutâneos lineares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-com-defeitos-cutaneos-lineares) — ORPHA:2556 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 3 sintomas em comum
- [Doença da visão cromática](https://raras.org/doenca/doenca-da-visao-cromatica) — ORPHA:98658 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de disfunção dos cones com miopia ligada ao X?

A condição é causada por variações nos genes OPN1MW ou OPN1LW, localizados na região Xq28 do cromossomo X. Essas alterações genéticas afetam os fotorreceptores cones da retina, que são responsáveis pela visão nítida e pelo reconhecimento de cores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90001); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] X-linked cone dysfunction syndrome with myopia and protanopia. (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15953640/); [7] Variations in opsin coding sequences cause x-linked cone dysfunction syndrome with myopia and dichromacy. (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23322568/)

### Quais são os principais sintomas da condição?

Os principais sintomas incluem alta miopia, astigmatismo e alteração importante na percepção das cores, como deuteranopia ou protanopia. Também podem ocorrer ambliopia, anormalidade na pigmentação da retina e hipoplasia do nervo óptico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90001); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura ou tratamento específico?

Não existe medicamento ou tratamento curativo registrado na ANVISA ou no FDA para esta síndrome. O manejo baseia-se na correção refrativa com lentes corretivas e no cuidado oftalmológico para evitar a ambliopia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90001); [2] OMIM 300843 (https://www.omim.org/entry/300843); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo ou tratamento pelo SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para a síndrome, cabendo o acompanhamento oftalmológico aos serviços da rede de saúde.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pelo exame oftalmológico completo, associado à amplitude diminuída no eletrorretinograma. A confirmação definitiva é feita por testes genéticos, existindo 28 testes catalogados internacionalmente no GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20cone%20dysfunction%20syndrome%20with%20myopia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de disfunção dos cones com miopia ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disfuncao-dos-cones-com-miopia-ligada-ao-x
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disfuncao-dos-cones-com-miopia-ligada-ao-x
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=90001