# Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disfuncao-mitocondrial-multipla-forma-fatal-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401874 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401874
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:614299 — https://omim.org/entry/614299

## Descrição clínica

Qualquer síndrome fatal que causa vários problemas nas mitocôndrias (as "usinas de energia" das células), e cuja origem é uma mutação (uma alteração genética) no gene BOLA3.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração de glicina no LCR** — HPO: HP:0500230 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Obrigatório (100%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade diminuída da cadeia respiratória mitocondrial** — HPO: HP:0008972
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Obrigatório (100%))
- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924 (Obrigatório (100%))
- **Hiperglicinemia** — HPO: HP:0002154 (Obrigatório (100%))
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Obrigatório (100%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Atividade diminuída do complexo II mitocondrial** — HPO: HP:0008314 (Obrigatório (100%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Obrigatório (100%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Atividade reduzida da enzima de clivagem da glicina tecidual** — HPO: HP:6000829
- **Atividade diminuída do complexo piruvato desidrogenase** — HPO: HP:0002928 (Obrigatório (100%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **BOLA3** — BolA-like protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a mitochondrial iron-sulfur (Fe-S) cluster assembly factor that facilitates (Fe-S) cluster insertion into a subset of mitochondrial proteins. Probably acts together with NFU1 (PubMed:27532772)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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