# Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disfuncao-mitocondrial-multipla-forma-fatal-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 457406 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457406
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:616370 — https://omim.org/entry/616370

## Descrição clínica

Qualquer síndrome grave e fatal que faz com que as mitocôndrias (as "usinas de energia" das células) apresentem diversos problemas em suas funções, e que é causada por uma alteração genética no gene ISCA2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 6/6)
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736 (Frequência: 2/6)
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Obrigatório (100%))
- **Estado vegetativo** — HPO: HP:0031358
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 6/6)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequência: 6/6)
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 4/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 6/6)

## Genes associados (1)

- **ISCA2** — Iron-sulfur cluster assembly 2 homolog, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the maturation of mitochondrial 4Fe-4S proteins functioning late in the iron-sulfur cluster assembly pathway. May be involved in the binding of an intermediate of Fe/S cluster assembly

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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