# Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla tipo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disfuncao-mitocondrial-multipla-tipo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 569274 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/569274
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:617613 — https://omim.org/entry/617613

## Descrição clínica

Doença mitocondrial rara caracterizada por início infantil precoce de deterioração neurológica progressiva com convulsões, espasticidade e atraso do desenvolvimento psicomotor. Os exames de neuroimagem cerebral demonstram leucodistrofia grave e anomalias da migração neuronal. É comum existir acidose láctica. A doença é geralmente fatal na primeira infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Raro (<5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Raro (<5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415 (Frequência: 2/2)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 2/2)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 2/2)
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (~50%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 2/2)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/2)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 2/2)
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Frequência: 2/2)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ISCA1** — Iron-sulfur cluster assembly 1 homolog, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the maturation of mitochondrial 4Fe-4S proteins functioning late in the iron-sulfur cluster assembly pathway. Probably involved in the binding of an intermediate of Fe/S cluster assembly

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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