# Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla tipo 6

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disfuncao-mitocondrial-multipla-tipo-6
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 569290 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/569290
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:617954 — https://omim.org/entry/617954

## Descrição clínica

Doença mitocondrial rara caracterizada por início de regressão do desenvolvimento episódica no primeiro ano de vida, frequentemente no contexto de doenças febris, bem como hipotonia e convulsões ou encefalopatia epilética refratária. Outras características observadas incluem ataxia, distonia ou atrofia óptica, entre outras. Os doentes não deambulam autonomamente nem adquirem linguagem significativa. Os exames de neuroimagem cerebral podem demonstrar atrofia cerebelosa progressiva ou difusa e alterações de sinal dos gânglios da base. O lactato sérico está frequentemente elevado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequência: 5/5)
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Ocasional (~20%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 2/5)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 3/5)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 4/5)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 4/5)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (~20%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 2/5)
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Ocasional (~20%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequência: 2/5)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 5/5)
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 5/5)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 5/5)
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 3/5)
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Frequência: 2/5)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (~20%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%))
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Frequência: 2/5)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Ocasional (~20%))
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/5)

## Genes associados (1)

- **PMPCB** — Mitochondrial-processing peptidase subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the essential mitochondrial processing protease (MPP), which cleaves the mitochondrial sequence off newly imported precursors proteins (Probable) (PubMed:29576218). Preferentially

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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