# Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla tipo 6

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disfuncao-mitocondrial-multipla-tipo-6
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 569290 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/569290
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:617954 — https://omim.org/entry/617954

## Em linguagem simples

A Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla tipo 6 é uma condição genética rara que se manifesta nos primeiros anos de vida. Ela provoca fraqueza muscular marcante, crises convulsivas e perda de habilidades adquiridas, levando à falta de fala e incapacidade de andar. A causa decorre de alterações no gene PMPCB, que prejudicam o funcionamento correto das mitocôndrias das células. Não há um tratamento curativo específico nem diretriz formal do Ministério da Saúde no SUS, sendo o cuidado voltado ao suporte dos sintomas.

## Descrição clínica

Doença mitocondrial rara caracterizada por início de regressão do desenvolvimento episódica no primeiro ano de vida, frequentemente no contexto de doenças febris, bem como hipotonia e convulsões ou encefalopatia epilética refratária. Outras características observadas incluem ataxia, distonia ou atrofia óptica, entre outras. Os doentes não deambulam autonomamente nem adquirem linguagem significativa. Os exames de neuroimagem cerebral podem demonstrar atrofia cerebelosa progressiva ou difusa e alterações de sinal dos gânglios da base. O lactato sérico está frequentemente elevado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequência: 5/5)
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Ocasional (~20%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 2/5)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 3/5)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 4/5)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 4/5)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (~20%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 2/5)
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Ocasional (~20%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequência: 2/5)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 5/5)
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 5/5)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 5/5)
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 3/5)
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Frequência: 2/5)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (~20%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%))
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Frequência: 2/5)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Ocasional (~20%))
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/5)

## Genes associados (1)

- **PMPCB** — Mitochondrial-processing peptidase subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the essential mitochondrial processing protease (MPP), which cleaves the mitochondrial sequence off newly imported precursors proteins (Probable) (PubMed:29576218). Preferentially

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla tipo 6?

A síndrome é provocada por mutações com padrão autossômico recessivo no gene PMPCB. Esse gene codifica uma proteína necessária para o processamento de enzimas dentro das mitocôndrias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/569290); [2] OMIM 617954 (https://www.omim.org/entry/617954); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

Crianças afetadas comumente manifestam atraso no desenvolvimento, convulsões e hipotonia acentuada. Regressão de habilidades, incapacidade de andar, ausência de fala e problemas visuais ou auditivos também são descritos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

A investigação parte da avaliação dos sinais neurológicos, alterações cerebrais e dosagem de lactato sanguíneo. O diagnóstico de certeza ocorre mediante testes genéticos moleculares focados no gene PMPCB.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Multiple%20mitochondrial%20dysfunctions%20syndrome%20type%206)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem terapias específicas dispensadas para a condição no SUS, sendo o tratamento feito por controle sintomático.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/569290); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença pode ser prevenida ou curada?

Atualmente, não há tratamentos com potencial de cura descritos na literatura médica. O aconselhamento genético familiar é a ferramenta disponível para avaliar o risco de recorrência em futuras gestações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/569290); [2] OMIM 617954 (https://www.omim.org/entry/617954)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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