# Síndrome de disfunção multissistêmica do músculo liso

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disfuncao-multissistemica-do-musculo-liso
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 404463 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/404463
- **CID-10**: I73.8
- **OMIM**: OMIM:613834 — https://omim.org/entry/613834

## Em linguagem simples

A Síndrome de disfunção multissistêmica do músculo liso é uma condição genética muito rara causada por alterações no gene ACTA2, que afetam os músculos involuntários e os vasos sanguíneos do corpo. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda na infância e incluem pupilas dilatadas que não fecham na claridade, respiração acelerada e dilatações em grandes artérias como a aorta. Também é comum haver intestino preguiçoso com pouca movimentação, além de alterações nos vasos da retina e na circulação da cabeça. Atualmente, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o acompanhamento direcionado ao controle dos sintomas.

## Descrição clínica

Um conjunto de problemas de saúde causados por alterações genéticas em apenas uma das cópias do gene ACTA2. As manifestações podem aparecer sozinhas ou em conjunto e podem incluir, entre outros:  Problemas cardiovasculares (no coração e vasos sanguíneos): como o alargamento e/ou ruptura da principal artéria do corpo (aorta) que pode ser transmitida na família; doenças nas artérias do coração; um defeito cardíaco congênito (persistência do canal arterial); uma comunicação anormal entre a aorta e a artéria pulmonar; e/ou entupimento precoce das artérias.  Disfunção dos músculos lisos (músculos involuntários presentes em órgãos como o intestino, bexiga e vasos sanguíneos): como intestino preguiçoso (com redução dos movimentos); acúmulo de urina nos rins e/ou nos canais que levam a urina para a bexiga (ureteres); e bexiga muito grande.  Problemas nos olhos: como doenças nos vasos sanguíneos da retina (parte do olho); pupilas dilatadas desde o nascimento; e alterações na íris (a parte colorida do olho), como a presença de pequenos flocos ou o seu subdesenvolvimento.  E uma doença nos vasos sanguíneos do cérebro parecida com a doença de Moyamoya.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Midríase** — HPO: HP:0011499 (Frequência: 5/5)
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Frequência: 4/5)
- **Dilatação do arco aórtico** — HPO: HP:0005113 (Frequência: 2/5)
- **Aneurisma da aorta torácica** — HPO: HP:0012727 (Frequência: 5/5)
- **Hiperintensidades da substância branca periventricular** — HPO: HP:0030891
- **Aneurisma da artéria braquiocefálica** — HPO: HP:0034324 (Frequência: 2/5)
- **Disgiria** — HPO: HP:0032398 (Frequência: 12/13)
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Aneurisma da artéria carótida comum** — HPO: HP:0034325 (Frequência: 2/5)
- **Hipoperistaltismo** — HPO: HP:0100771 (Frequência: 2/5)
- **Artéria subclávia esquerda dilatada** — HPO: HP:0031252 (Ocasional (~20%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Dilatação da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004927 (Frequência: 3/5)
- **Dilatação** — HPO: HP:0002617
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 5/5)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (~20%))
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (~50%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Frequência: 2/5)
- **Infarto retiniano** — HPO: HP:0007866
- **Aneurisma da aorta tubular ascendente** — HPO: HP:0004970
- **Livedo reticularis** — HPO: HP:0033505
- **Fenômeno de Moyamoya** — HPO: HP:0011834
- **Flocos da íris** — HPO: HP:0500007
- **Dissecção da aorta descendente** — HPO: HP:0012499
- **Dissecção da aorta ascendente** — HPO: HP:0004933
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/5)

## Genes associados (1)

- **ACTA2** — Actin, aortic smooth muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06552052** [RECRUITING]: A Retrospective and Prospective Natural History of Genetic Vasculopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06552052
- **NCT07574034** [NOT_YET_RECRUITING]: A Single Patient Study of Sapropterin for Multisystem Smooth Muscle Dysfunction Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07574034

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Aneurisma da aorta torácica e dissecção aórtica familiar](https://raras.org/doenca/aneurisma-da-aorta-toracica-e-disseccao-aortica-familiar) — ORPHA:91387 — 13 sintomas em comum
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- [Síndrome aneurisma - osteoartrite](https://raras.org/doenca/sindrome-aneurisma-osteoartrite) — ORPHA:284984 — 9 sintomas em comum
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- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Marshall-Smith](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall-smith) — ORPHA:561 — 6 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 6 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cbIJ](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cbij) — ORPHA:369955 — 6 sintomas em comum
- [Doença pulmonar intersticial primária específica à infância](https://raras.org/doenca/doenca-pulmonar-intersticial-primaria-especifica-a-infancia) — ORPHA:264665 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de disfunção multissistêmica do músculo liso?

A doença é causada por alterações genéticas em uma das cópias do gene ACTA2. Esse gene é responsável pela proteína da actina dos músculos lisos, afetando vasos sanguíneos e órgãos viscerais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404463); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os pacientes frequentemente apresentam pupilas dilatadas desde o nascimento que não reagem bem à luz (midríase). Outros sinais precoces comuns incluem respiração rápida e defeitos vasculares como a persistência do canal arterial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404463); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de disfunção multissistêmica do músculo liso tem tratamento no SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para esta condição, ocorrendo o suporte pelos serviços da rede pública de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico é estabelecido por meio de avaliação clínica especializada e exames de imagem dos vasos e órgãos acometidos. A confirmação laboratorial definitiva é obtida por teste genético molecular para detecção de variantes no gene ACTA2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404463); [6] Neonatal diagnosis of ACTA2-related disease: A case report and review of literature. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36607831/); [21] NCBI GTR — 42 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581263/)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Existem dois ensaios clínicos internacionais registrados que avaliam aspectos desta patologia ou vasculopatias genéticas. Contudo, nenhum dos estudos clínicos ativos conta com sítio de recrutamento ou pesquisa no Brasil.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT06552052 (RECRUITING) — A Retrospective and Prospective Natural History of Genetic Vasculopathies (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06552052); [24] Ensaio clínico NCT07574034 (NOT_YET_RECRUITING) — A Single Patient Study of Sapropterin for Multisystem Smooth Muscle Dysfunction Syndrome (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07574034)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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