# Síndrome de disfunção multissistêmica do músculo liso

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disfuncao-multissistemica-do-musculo-liso
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 404463 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/404463
- **CID-10**: I73.8
- **OMIM**: OMIM:613834 — https://omim.org/entry/613834

## Descrição clínica

Um conjunto de problemas de saúde causados por alterações genéticas em apenas uma das cópias do gene ACTA2. As manifestações podem aparecer sozinhas ou em conjunto e podem incluir, entre outros:  Problemas cardiovasculares (no coração e vasos sanguíneos): como o alargamento e/ou ruptura da principal artéria do corpo (aorta) que pode ser transmitida na família; doenças nas artérias do coração; um defeito cardíaco congênito (persistência do canal arterial); uma comunicação anormal entre a aorta e a artéria pulmonar; e/ou entupimento precoce das artérias.  Disfunção dos músculos lisos (músculos involuntários presentes em órgãos como o intestino, bexiga e vasos sanguíneos): como intestino preguiçoso (com redução dos movimentos); acúmulo de urina nos rins e/ou nos canais que levam a urina para a bexiga (ureteres); e bexiga muito grande.  Problemas nos olhos: como doenças nos vasos sanguíneos da retina (parte do olho); pupilas dilatadas desde o nascimento; e alterações na íris (a parte colorida do olho), como a presença de pequenos flocos ou o seu subdesenvolvimento.  E uma doença nos vasos sanguíneos do cérebro parecida com a doença de Moyamoya.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Midríase** — HPO: HP:0011499 (Frequência: 5/5)
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Frequência: 4/5)
- **Dilatação do arco aórtico** — HPO: HP:0005113 (Frequência: 2/5)
- **Aneurisma da aorta torácica** — HPO: HP:0012727 (Frequência: 5/5)
- **Hiperintensidades da substância branca periventricular** — HPO: HP:0030891
- **Aneurisma da artéria braquiocefálica** — HPO: HP:0034324 (Frequência: 2/5)
- **Disgiria** — HPO: HP:0032398 (Frequência: 12/13)
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Aneurisma da artéria carótida comum** — HPO: HP:0034325 (Frequência: 2/5)
- **Hipoperistaltismo** — HPO: HP:0100771 (Frequência: 2/5)
- **Artéria subclávia esquerda dilatada** — HPO: HP:0031252 (Ocasional (~20%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Dilatação da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004927 (Frequência: 3/5)
- **Dilatação** — HPO: HP:0002617
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 5/5)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (~20%))
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (~50%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Frequência: 2/5)
- **Infarto retiniano** — HPO: HP:0007866
- **Aneurisma da aorta tubular ascendente** — HPO: HP:0004970
- **Livedo reticularis** — HPO: HP:0033505
- **Fenômeno de Moyamoya** — HPO: HP:0011834
- **Flocos da íris** — HPO: HP:0500007
- **Dissecção da aorta descendente** — HPO: HP:0012499
- **Dissecção da aorta ascendente** — HPO: HP:0004933
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/5)

## Genes associados (1)

- **ACTA2** — Actin, aortic smooth muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06552052** [RECRUITING]: A Retrospective and Prospective Natural History of Genetic Vasculopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06552052

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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