# Síndrome de disgenesia do corpo caloso-hipopituitarismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disgenesia-do-corpo-caloso-hipopituitarismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93943 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93943

## Em linguagem simples

A síndrome de disgenesia do corpo caloso-hipopituitarismo é uma condição rara classificada formalmente como uma síndrome malformativa. Ela está catalogada internacionalmente pelo código ORPHA:93943, mas ainda não possui lista detalhada de sintomas ou genes na base oficial. A cobertura do SUS é parcial e o documento público pode não abranger especificamente esta forma sindrômica.

## Descrição clínica

Displasia septo-óptica (DSO), também conhecida como síndrome de De Morsier, é uma síndrome de malformação congênita rara caracterizada por uma combinação de hipoplasia do nervo óptico, disfunção da hipófise e ausência do septo pelúcido. Duas ou mais dessas características precisam estar presentes para um diagnóstico clínico; apenas 30% dos pacientes apresentam todas as três. O médico franco-suíço Georges de Morsier reconheceu pela primeira vez a relação entre um septo pelúcido rudimentar ou ausente com hipoplasia dos nervos ópticos e do quiasma em 1956.

## Epidemiologia e herança


## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Deficiência do Hormônio de Crescimento - Hipopituitarismo — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/deficiencia-do-hormonio-de-crescimento-hipopituitarismo

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de disgenesia do corpo caloso-hipopituitarismo?

É uma condição rara cadastrada no catálogo Orphanet sob a classificação de síndrome malformativa. Ela possui o código internacional de identificação ORPHA:93943.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93943)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

O Ministério da Saúde possui o PCDT "Deficiência do Hormônio de Crescimento - Hipopituitarismo". No entanto, trata-se de um documento relacionado que pode não cobrir especificamente esta forma clínica. O nível de integração dos cuidados no sistema público é considerado de cobertura parcial.
- Fontes: [16] PCDT — Deficiência do Hormônio do Crescimento — Hipopituitarismo (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/deficiencia-do-hormonio-de-crescimento-hipopituitarismo/view); [17] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Deficiência do Hormônio de Crescimento - Hipopituitarismo" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/deficiencia-do-hormonio-de-crescimento-hipopituitarismo); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os sintomas típicos da síndrome?

Atualmente, a lista de sinais e fenótipos clínicos específicos não se encontra catalogada na base de referência Orphanet. A idade de início dos sintomas também não consta registrada nos dados oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93943)

### Qual é a causa genética da síndrome?

Nenhum gene responsável ou padrão de herança genética está catalogado para esta síndrome na base Orphanet. Não há variantes genéticas reportadas no banco ClinVar vinculadas a esse código.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93943)

### Como é feito o diagnóstico?

Não existem testes genéticos específicos catalogados no Genetic Testing Registry (GTR) para a doença. Critérios para investigação de deficiências hormonais associadas constam em diretrizes relacionadas do Ministério da Saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93943); [16] PCDT — Deficiência do Hormônio do Crescimento — Hipopituitarismo (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/deficiencia-do-hormonio-de-crescimento-hipopituitarismo/view); [17] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Deficiência do Hormônio de Crescimento - Hipopituitarismo" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/deficiencia-do-hormonio-de-crescimento-hipopituitarismo)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de disgenesia do corpo caloso-hipopituitarismo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disgenesia-do-corpo-caloso-hipopituitarismo
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