# Síndrome de disgenesia gonadal 46,XY-neuropatia sensitiva e motora

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disgenesia-gonadal-46xy-neuropatia-sensitiva-e-motora
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 168563 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168563
- **CID-10**: Q56.1
- **OMIM**: OMIM:607080 — https://omim.org/entry/607080

## Descrição clínica

A lista a seguir é uma relação parcial dos códigos "C" dos Descritores em Ciências da Saúde (MeSH), conforme definidos pela Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos (NLM).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Disgenesia gonadal** — HPO: HP:0000133 (Muito frequente (99-80%))
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Muito frequente (99-80%))
- **Estradiol sérico diminuído** — HPO: HP:0008214 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia atáxica sensorial** — HPO: HP:0003434 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovário em fita** — HPO: HP:0010464 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento sensorial distal de todas as modalidades** — HPO: HP:0003409 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Muito frequente (99-80%))
- **Mielinização periférica anormal** — HPO: HP:0003130 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos nervos periféricos** — HPO: HP:0045010 (Muito frequente (99-80%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Muito frequente (99-80%))
- **Gonadoblastoma** — HPO: HP:0000150 (Ocasional (29-5%))
- **Disgenesia testicular** — HPO: HP:0008715
- **Anormalidade da genitália externa feminina** — HPO: HP:0000055 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da vagina** — HPO: HP:0000142 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Ocasional (29-5%))
- **Disgenesia gonadal com aparência feminina, masculina** — HPO: HP:0008723 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da condução nervosa periférica** — HPO: HP:0003134 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 2/2)
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Frequência: 2/2)
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380 (Obrigatório (100%))
- **Sensação tátil distal prejudicada** — HPO: HP:0006937 (Frequência: 2/2)
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequência: 2/2)
- **Testículos displásicos** — HPO: HP:0008733 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (1)

- **DHH** — Desert hedgehog protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The C-terminal part of the desert hedgehog protein precursor displays an autoproteolysis and a cholesterol transferase activity (By similarity). Both activities result in the cleavage of the full-leng

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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