# Síndrome de disgenesia gonadal 46,XY-neuropatia sensitiva e motora

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disgenesia-gonadal-46xy-neuropatia-sensitiva-e-motora
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 168563 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168563
- **CID-10**: Q56.1
- **OMIM**: OMIM:607080 — https://omim.org/entry/607080

## Em linguagem simples

A síndrome de disgenesia gonadal 46,XY-neuropatia sensitiva e motora é uma doença genética muito rara que afeta a formação dos órgãos reprodutivos e a função dos nervos periféricos. Geralmente, os primeiros sinais aparecem na infância com fraqueza muscular nas extremidades, alterações nos pés e no desenvolvimento sexual. A condição não tem medicamento específico com fornecimento previsto no SUS, mas exames como cariótipo e atendimento em reabilitação são procedimentos catalogados no sistema público de saúde. O acompanhamento contínuo por médicos especialistas é essencial para monitorar a perda de força e prevenir complicações gonadais.

## Descrição clínica

A lista a seguir é uma relação parcial dos códigos "C" dos Descritores em Ciências da Saúde (MeSH), conforme definidos pela Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos (NLM).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Disgenesia gonadal** — HPO: HP:0000133 (Muito frequente (99-80%))
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Muito frequente (99-80%))
- **Estradiol sérico diminuído** — HPO: HP:0008214 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia atáxica sensorial** — HPO: HP:0003434 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovário em fita** — HPO: HP:0010464 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento sensorial distal de todas as modalidades** — HPO: HP:0003409 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Muito frequente (99-80%))
- **Mielinização periférica anormal** — HPO: HP:0003130 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos nervos periféricos** — HPO: HP:0045010 (Muito frequente (99-80%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Muito frequente (99-80%))
- **Gonadoblastoma** — HPO: HP:0000150 (Ocasional (29-5%))
- **Disgenesia testicular** — HPO: HP:0008715
- **Anormalidade da genitália externa feminina** — HPO: HP:0000055 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da vagina** — HPO: HP:0000142 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Ocasional (29-5%))
- **Disgenesia gonadal com aparência feminina, masculina** — HPO: HP:0008723 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da condução nervosa periférica** — HPO: HP:0003134 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 2/2)
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Frequência: 2/2)
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380 (Obrigatório (100%))
- **Sensação tátil distal prejudicada** — HPO: HP:0006937 (Frequência: 2/2)
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequência: 2/2)
- **Testículos displásicos** — HPO: HP:0008733 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (1)

- **DHH** — Desert hedgehog protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The C-terminal part of the desert hedgehog protein precursor displays an autoproteolysis and a cholesterol transferase activity (By similarity). Both activities result in the cleavage of the full-leng

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 32 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 11 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 10 sintomas em comum
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- [Síndrome de neuropatia sensorial atáxica-disartria-oftalmoparesia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-sensorial-ataxica-disartria-oftalmoparesia) — ORPHA:70595 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de disgenesia gonadal 46,XY-neuropatia sensitiva e motora?

A doença é causada por alterações no gene DHH, com padrão de herança autossômico recessivo. Esse gene é responsável pela produção da Desert hedgehog protein, fundamental para o desenvolvimento neural e gonadal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168563); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] Hedging against Neuropathic Pain: Role of Hedgehog Signaling in Pathological Nerve Healing (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33266112/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome?

Os pacientes apresentam polineuropatia periférica com fraqueza e atrofia muscular distal, além de alterações de sensibilidade e marcha escarvante. No aspecto reprodutivo, ocorrem disgenesia gonadal, amenorreia primária, hipogonadismo hipergonadotrófico e risco de tumor gonadal como o gonadoblastoma.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para o diagnóstico?

Sim, existem 15 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados para o diagnóstico da síndrome. No SUS, constam procedimentos como o sequenciamento completo do exoma e o exame de cariótipo para investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168563); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=46%2CXY%20gonadal%20dysgenesis-motor%20and%20sensory%20neuropathy%20syndrome)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS especificamente para ela. O cuidado na rede pública ocorre por meio de procedimentos de suporte, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168563); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Esta doença tem cura ou ensaios clínicos em andamento?

Não há cura conhecida ou tratamentos farmacológicos modificadores de doença aprovados até o momento. Os registros oficiais apontam que não existem ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes atualmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168563)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de disgenesia gonadal 46,XY-neuropatia sensitiva e motora. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disgenesia-gonadal-46xy-neuropatia-sensitiva-e-motora
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