# Síndrome de dismorfia-baixa estatura-surdez-doença do desenvolvimento sexual > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-baixa-estatura-surdez-doenca-do-desenvolvimento-sexual > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 2282 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2282 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica A síndrome chamada Dismorfismo-Baixa Estatura-Surdez-Distúrbio do Desenvolvimento Sexual é caracterizada por alterações na aparência física (incluindo rosto assimétrico, sobrancelhas arqueadas, olhos mais espaçados, ponte do nariz larga e achatada, orelhas pequenas, nariz pequeno com narinas um pouco viradas para cima e queixo pequeno), surdez, fenda palatina (céu da boca rachado), desenvolvimento atípico dos órgãos sexuais masculinos e atraso no crescimento e no desenvolvimento psicomotor (mental e motor). Foi descrita em dois irmãos. É uma condição genética transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que a criança herda uma cópia do gene alterado de cada um dos pais. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%)) - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%)) - **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%)) - **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%)) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%)) - **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Frequente (79-30%)) - **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Frequente (79-30%)) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%)) - **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%)) - **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequente (79-30%)) - **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%)) - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%)) - **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%)) - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%)) - **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Ocasional (29-5%)) - **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Ocasional (29-5%)) - **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%)) - **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (79-30%)) - **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%)) - **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049 (Ocasional (29-5%)) - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%)) - **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%)) - **Fenda submucosa do palato mole** — HPO: HP:0011819 (Ocasional (29-5%)) - **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%)) - **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequente (79-30%)) - **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%)) - **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Frequente (79-30%)) - **Fenda do palato mole** — HPO: HP:0000185 (Ocasional (29-5%)) - **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%)) - **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%)) ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168 - **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 23 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 20 sintomas em comum - [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 17 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 17 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 17 sintomas em comum - [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 16 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 16 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 16 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-4) — ORPHA:261884 — 16 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 16 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de dismorfia-baixa estatura-surdez-doença do desenvolvimento sexual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-baixa-estatura-surdez-doenca-do-desenvolvimento-sexual **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-baixa-estatura-surdez-doenca-do-desenvolvimento-sexual **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2282