# Síndrome de dismorfia-baixa estatura-surdez-doença do desenvolvimento sexual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-baixa-estatura-surdez-doenca-do-desenvolvimento-sexual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2282 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2282
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de dismorfia-baixa estatura-surdez-doença do desenvolvimento sexual é uma condição genética bastante rara que tem início no nascimento ou na primeira infância. Ela costuma causar alterações nas características do rosto, cabeça pequena, perda da audição, baixa estatura e atraso no desenvolvimento psicomotor e intelectual. Também podem ocorrer fenda no céu da boca e atipias nos órgãos genitais masculinos, como testículos que não desceram ou abertura anormal da uretra. Embora a doença não conte com protocolo de tratamento específico (PCDT) no Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

A síndrome chamada Dismorfismo-Baixa Estatura-Surdez-Distúrbio do Desenvolvimento Sexual é caracterizada por alterações na aparência física (incluindo rosto assimétrico, sobrancelhas arqueadas, olhos mais espaçados, ponte do nariz larga e achatada, orelhas pequenas, nariz pequeno com narinas um pouco viradas para cima e queixo pequeno), surdez, fenda palatina (céu da boca rachado), desenvolvimento atípico dos órgãos sexuais masculinos e atraso no crescimento e no desenvolvimento psicomotor (mental e motor).  Foi descrita em dois irmãos. É uma condição genética transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que a criança herda uma cópia do gene alterado de cada um dos pais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda submucosa do palato mole** — HPO: HP:0011819 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Frequente (79-30%))
- **Fenda do palato mole** — HPO: HP:0000185 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))

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## Perguntas frequentes

### A Síndrome de dismorfia-baixa estatura-surdez-doença do desenvolvimento sexual tem cura?

Não existe cura ou medicação específica aprovada para esta enfermidade genética rara. O cuidado clínico é direcionado para a reabilitação do desenvolvimento e a correção cirúrgica ou clínica das malformações presentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2282); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:18764/index)

### A condição é considerada hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. Nesse padrão de transmissão, a criança herda uma cópia do gene alterado de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2282)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros indícios manifestam-se no período neonatal ou na infância com retardo de crescimento e cabeça pequena. Também costumam ser notados traços faciais característicos, fenda no céu da boca e atipias nos órgãos sexuais masculinos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2282); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual gene está associado à síndrome?

Até o momento, não constam genes específicos identificados ou catalogados nos bancos de dados para esta síndrome. O diagnóstico continua baseado na avaliação médica das manifestações clínicas e exclusão de outras alterações genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2282); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:18764/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de dismorfia-baixa estatura-surdez-doença do desenvolvimento sexual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-baixa-estatura-surdez-doenca-do-desenvolvimento-sexual
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