# Síndrome de dismorfia facial-anomalias oculares-osteopenia-transtorno do desenvolvimento intelectual-anomalias dentárias

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-anomalias-oculares-osteopenia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-dentarias
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 314555 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314555
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:611174 — https://omim.org/entry/611174

## Em linguagem simples

A Síndrome Hamamy é uma condição genética muito rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela se caracteriza por alterações no formato do rosto, dentes frágeis, alta miopia, ossos com menor densidade sujeitos a fraturas, perda da audição e atraso no desenvolvimento intelectual. A condição é causada por mutações genéticas no gene IRX5 e possui herança autossômica recessiva. Embora não exista um remédio curativo específico, o SUS disponibiliza procedimentos de diagnóstico genético e acompanhamento de reabilitação multiprofissional.

## Descrição clínica

Craniossinostose, uma condição em que as suturas cranianas se fundem prematuramente e, consequentemente, alteram o formato da cabeça, é observada em diversas condições, conforme listado a seguir. O grau de envolvimento varia conforme a condição e pode variar de uma craniossinostose menor, de sutura única, a uma craniossinostose maior, multissutural.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Anemia hipocrômica** — HPO: HP:0001931 (Frequência: 4/4)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Número anormal de redemoinhos capilares** — HPO: HP:0010813 (Frequência: 5/5)
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Frequência: 2/2)
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 4/5)
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343 (Frequência: 4/4)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 4/4)
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 5/7)
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 5/5)
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequência: 5/5)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 7/7)
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Dedo do pé longo** — HPO: HP:0010511 (Frequência: 2/5)
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequência: 2/5)
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Ocasional (~20%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 5/5)
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequência: 2/2)
- **Ombros inclinados para baixo** — HPO: HP:0200021 (Frequência: 9/12)
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Frequência: 3/4)
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 2/5)
- **Segundo dedo curto** — HPO: HP:0009536
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequência: 2/2)
- **Proeminência médio-facial** — HPO: HP:0012371 (Frequência: 2/2)
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequência: 5/6)
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 6/7)
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequência: 2/2)
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequência: 7/7)
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Obrigatório (100%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Obrigatório (100%))
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338 (Frequência: 5/5)
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequência: 2/2)
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequência: 2/2)
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequência: 4/4)
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequência: 5/5)
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequência: 3/5)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 5/5)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 5/5)
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (~33%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-anomalias-oculares-osteopenia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-dentarias._

## Genes associados (1)

- **IRX5** — Iroquois-class homeodomain protein IRX-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Establishes the cardiac repolarization gradient by its repressive actions on the KCND2 potassium-channel gene. Required for retinal cone bipolar cell differentiation. May regulate contrast adaptation

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 25 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 23 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Hamamy?

É uma síndrome malformativa genética rara identificada sob os códigos ORPHA:314555 e OMIM:611174. Ela combina alterações craniofaciais, dentárias, oculares, fragilidade óssea e atraso do neurodesenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314555); [2] OMIM 611174 (https://www.omim.org/entry/611174); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Não há uma cura medicamentosa definitiva ou tratamento farmacológico específico aprovado para a síndrome. O cuidado baseia-se em suporte multidisciplinar para controlar os sintomas e estimular o desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314555); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva. Ela está associada a variantes patogênicas no gene IRX5 transmitidas pelos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314555); [2] OMIM 611174 (https://www.omim.org/entry/611174); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se na avaliação dos sinais clínicos característicos e exames de imagem e audição. A confirmação laboratorial pode ser obtida por testes genéticos, existindo exames como sequenciamento do exoma previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Facial%20dysmorphism-ocular%20anomalies-osteopenia-intellectual%20disability-dental%20anomalies%20syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de dismorfia facial-anomalias oculares-osteopenia-transtorno do desenvolvimento intelectual-anomalias dentárias. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-anomalias-oculares-osteopenia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-dentarias
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