# Síndrome de dismorfia facial-anomalias oculares-osteopenia-transtorno do desenvolvimento intelectual-anomalias dentárias > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-anomalias-oculares-osteopenia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-dentarias > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 314555 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314555 - **CID-10**: Q87.5 - **OMIM**: OMIM:611174 — https://omim.org/entry/611174 ## Descrição clínica Craniossinostose, uma condição em que as suturas cranianas se fundem prematuramente e, consequentemente, alteram o formato da cabeça, é observada em diversas condições, conforme listado a seguir. O grau de envolvimento varia conforme a condição e pode variar de uma craniossinostose menor, de sutura única, a uma craniossinostose maior, multissutural. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 5 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO) - **Anemia hipocrômica** — HPO: HP:0001931 (Frequência: 4/4) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Número anormal de redemoinhos capilares** — HPO: HP:0010813 (Frequência: 5/5) - **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Frequência: 2/2) - **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 4/5) - **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343 (Frequência: 4/4) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2) - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 4/4) - **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 5/7) - **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 5/5) - **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequência: 5/5) - **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 7/7) - **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 - **Dedo do pé longo** — HPO: HP:0010511 (Frequência: 2/5) - **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequência: 2/5) - **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Ocasional (~20%)) - **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 5/5) - **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequência: 2/2) - **Ombros inclinados para baixo** — HPO: HP:0200021 (Frequência: 9/12) - **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Frequência: 3/4) - **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 2/5) - **Segundo dedo curto** — HPO: HP:0009536 - **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequência: 2/2) - **Proeminência médio-facial** — HPO: HP:0012371 (Frequência: 2/2) - **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequência: 5/6) - **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 6/7) - **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequência: 2/2) - **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequência: 7/7) - **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Obrigatório (100%)) - **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Obrigatório (100%)) - **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338 (Frequência: 5/5) - **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequência: 2/2) - **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequência: 2/2) - **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequência: 4/4) - **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequência: 5/5) - **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequência: 3/5) - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 5/5) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 5/5) - **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (~33%)) - _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-anomalias-oculares-osteopenia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-dentarias._ ## Genes associados (1) - **IRX5** — Iroquois-class homeodomain protein IRX-5 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Establishes the cardiac repolarization gradient by its repressive actions on the KCND2 potassium-channel gene. Required for retinal cone bipolar cell differentiation. May regulate contrast adaptation ## Centros de referência no Brasil (37) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 32 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 25 sintomas em comum - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 24 sintomas em comum - [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 23 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 23 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 23 sintomas em comum - [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 22 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 22 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 22 sintomas em comum - [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 22 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de dismorfia facial-anomalias oculares-osteopenia-transtorno do desenvolvimento intelectual-anomalias dentárias. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-anomalias-oculares-osteopenia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-dentarias **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-anomalias-oculares-osteopenia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-dentarias **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=314555