# Síndrome de dismorfia facial-anorexia-caquexia-anomalias oculares e cutâneas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-anorexia-caquexia-anomalias-oculares-e-cutaneas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1969 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1969
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome FACES é uma síndrome de características faciais únicas (fácies), anorexia, caquexia e anomalias oculares e cutâneas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria do tórax** — HPO: HP:0001555 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da glândula tireoide** — HPO: HP:0000820 (Frequente (79-30%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação generalizada** — HPO: HP:0007513 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito na linha média do nariz** — HPO: HP:0004122 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633 (Ocasional (29-5%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato duro curto** — HPO: HP:0010290 (Frequente (79-30%))
- **Múltiplas manchas café com leite** — HPO: HP:0007565 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Frequente (79-30%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Frequente (79-30%))
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de dismorfia facial-anorexia-caquexia-anomalias oculares e cutâneas. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-anorexia-caquexia-anomalias-oculares-e-cutaneas
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