# Síndrome de dismorfia facial-escroto em xaile-hiperlaxidão articular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-escroto-em-xaile-hiperlaxidao-articular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1778 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1778
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de dismorfismo facial, escroto em xale e frouxidão articular é caracterizada por traços faciais particulares (como olhos com uma distância maior que o normal entre eles, olhos com inclinação para baixo, pálpebras caídas, maçãs do rosto pouco desenvolvidas, ponte do nariz larga, lábio superior fino, a área entre o nariz e o lábio superior lisa — sem o sulco habitual —, e orelhas baixas e proeminentes) e está associada a problemas nas articulações, como joelhos em X, cotovelos que se desviam para fora, e articulações muito flexíveis (que dobram mais do que o normal). Foi descrita em dois pacientes: uma mãe e seu filho. O menino também apresentava um escroto em xale pouco desenvolvido e testículos que não desceram (criptorquidia), e a mãe tinha um déficit intelectual leve.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Frequente (79-30%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Frequente (79-30%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Frequente (79-30%))
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049 (Muito frequente (99-80%))
- **Nevo** — HPO: HP:0003764 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de dismorfia facial-escroto em xaile-hiperlaxidão articular. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-escroto-em-xaile-hiperlaxidao-articular
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