# Síndrome de dismorfia facial-imunodeficiência-livedo-baixa estatura

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-imunodeficiencia-livedo-baixa-estatura
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 352712 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352712
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:615139 — https://omim.org/entry/615139

## Descrição clínica

Uma doença genética rara, caracterizada por características faciais incomuns, como maçãs do rosto pouco desenvolvidas e testa alta. Causa imunodeficiência, levando a infecções frequentes, e comprometimento do crescimento, resultando em baixa estatura (mesmo com produção e resposta normais ao hormônio do crescimento). Também se manifesta com manchas roxas na pele que se espalham como uma rede, afetando o rosto e as extremidades (mãos e pés).  Exames do sistema imunológico revelam contagens baixas de células B de memória e células T virgens, uma multiplicação reduzida das células T e níveis baixos de IgM, IgG2 e IgG4 (tipos de anticorpos). Os pacientes não apresentam maior risco de desenvolver câncer.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequência: 2/14)
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Frequência: 12/14)
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Frequência: 3/14)
- **Estriações metafisárias** — HPO: HP:0031367 (Frequência: 1/14)
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequência: 11/14)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequência: 11/14)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 12/13)
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Frequência: 14/14)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequência: 11/14)
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482
- **Telangiectasias das bochechas** — HPO: HP:0007421 (Frequência: 11/14)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 11/14)
- **Livedo** — HPO: HP:0033832 (Frequência: 10/14)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (1)

- **POLE** — DNA polymerase epsilon catalytic subunit A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the DNA polymerase epsilon complex (PubMed:10801849). Participates in chromosomal DNA replication (By similarity). Required during synthesis of the leading DNA strands at the re

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 6 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome ICF](https://raras.org/doenca/sindrome-icf) — ORPHA:2268 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 6 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada não grave](https://raras.org/doenca/480549) — ORPHA:480549 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Bloom](https://raras.org/doenca/sindrome-bloom) — ORPHA:125 — 6 sintomas em comum
- [Infecções recorrentes associadas a deficiência de isotipos de imunoglobulina raros](https://raras.org/doenca/infeccoes-recorrentes-associadas-a-deficiencia-de-isotipos-de-imunoglobulina-raros) — ORPHA:183675 — 5 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia ligada ao X](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-ligada-ao-x) — ORPHA:47 — 5 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 5 sintomas em comum
- [Ataxia-telangiectasia](https://raras.org/doenca/ataxia-telangiectasia) — ORPHA:100 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de dismorfia facial-imunodeficiência-livedo-baixa estatura. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-imunodeficiencia-livedo-baixa-estatura
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