# Síndrome de dismorfia facial-imunodeficiência-livedo-baixa estatura > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-imunodeficiencia-livedo-baixa-estatura > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 352712 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352712 - **CID-10**: Q87.1 - **OMIM**: OMIM:615139 — https://omim.org/entry/615139 ## Em linguagem simples A Síndrome de dismorfia facial-imunodeficiência-livedo-baixa estatura é uma doença genética muito rara causada por alterações no gene POLE. Ela costuma causar baixa estatura corporal, marcas arroxeadas na pele com aspecto de rede (livedo) e alterações nos traços do rosto. Como o sistema de defesa do organismo fica enfraquecido, a pessoa tende a apresentar infecções respiratórias frequentes nos pulmões e vias aéreas desde a infância. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento e a reabilitação realizados pelas redes especializadas do SUS. ## Descrição clínica Uma doença genética rara, caracterizada por características faciais incomuns, como maçãs do rosto pouco desenvolvidas e testa alta. Causa imunodeficiência, levando a infecções frequentes, e comprometimento do crescimento, resultando em baixa estatura (mesmo com produção e resposta normais ao hormônio do crescimento). Também se manifesta com manchas roxas na pele que se espalham como uma rede, afetando o rosto e as extremidades (mãos e pés). Exames do sistema imunológico revelam contagens baixas de células B de memória e células T virgens, uma multiplicação reduzida das células T e níveis baixos de IgM, IgG2 e IgG4 (tipos de anticorpos). Os pacientes não apresentam maior risco de desenvolver câncer. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 11 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO) - **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequência: 2/14) - **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Frequência: 12/14) - **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Frequência: 3/14) - **Estriações metafisárias** — HPO: HP:0031367 (Frequência: 1/14) - **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequência: 11/14) - **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequência: 11/14) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 12/13) - **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Frequência: 14/14) - **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequência: 11/14) - **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 - **Telangiectasias das bochechas** — HPO: HP:0007421 (Frequência: 11/14) - **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 11/14) - **Livedo** — HPO: HP:0033832 (Frequência: 10/14) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 ## Genes associados (1) - **POLE** — DNA polymerase epsilon catalytic subunit A [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalytic component of the DNA polymerase epsilon complex (PubMed:10801849). Participates in chromosomal DNA replication (By similarity). Required during synthesis of the leading DNA strands at the re ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 6 sintomas em comum - [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 6 sintomas em comum - [Síndrome ICF](https://raras.org/doenca/sindrome-icf) — ORPHA:2268 — 6 sintomas em comum - [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 6 sintomas em comum - [Imunodeficiência combinada não grave](https://raras.org/doenca/480549) — ORPHA:480549 — 6 sintomas em comum - [Síndrome Bloom](https://raras.org/doenca/sindrome-bloom) — ORPHA:125 — 6 sintomas em comum - [Infecções recorrentes associadas a deficiência de isotipos de imunoglobulina raros](https://raras.org/doenca/infeccoes-recorrentes-associadas-a-deficiencia-de-isotipos-de-imunoglobulina-raros) — ORPHA:183675 — 5 sintomas em comum - [Agamaglobulinemia ligada ao X](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-ligada-ao-x) — ORPHA:47 — 5 sintomas em comum - [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 5 sintomas em comum - [Ataxia-telangiectasia](https://raras.org/doenca/ataxia-telangiectasia) — ORPHA:100 — 5 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a síndrome FILS? A condição é causada por variantes com alteração patogênica no gene POLE. Esse gene é responsável por produzir uma proteína fundamental para a replicação do DNA celular. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352712); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### A síndrome de dismorfia facial-imunodeficiência-livedo-baixa estatura é hereditária? Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para manifestar a doença. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352712); [2] OMIM 615139 (https://www.omim.org/entry/615139); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os primeiros sinais percebidos na síndrome? Os sintomas costumam se manifestar nos primeiros anos de vida, com infecções respiratórias repetidas, baixa estatura e livedo cutâneo. Alterações no rosto, como testa larga e maçãs do rosto achatadas, também podem ser notadas precocemente. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352712); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome FILS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico da condição? O diagnóstico envolve a constatação clínica das características corporais e exames laboratoriais que indicam níveis reduzidos de anticorpos IgM e alterações nas células de defesa. A confirmação definitiva pode ser realizada por meio de testes moleculares genéticos que identificam mutações no gene POLE. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352712); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Facial%20dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short%20stature%20syndrome) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de dismorfia facial-imunodeficiência-livedo-baixa estatura. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-imunodeficiencia-livedo-baixa-estatura **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-imunodeficiencia-livedo-baixa-estatura **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=352712