# Síndrome de dismorfia facial – luxação do cristalino – anomalias do segmento ocular anterior – bolhas de filtração espontâneas > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-luxacao-do-cristalino-anomalias-do-segmento-ocular-anterior-bolhas-de-filtracao-espontaneas > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 412022 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/412022 - **CID-10**: Q87.0 - **OMIM**: OMIM:601552 — https://omim.org/entry/601552 ## Descrição clínica A síndrome de dismorfismo facial, deslocamento do cristalino, anormalidades do segmento anterior e bolhas filtrantes espontâneas é um problema congênito que afeta o desenvolvimento do olho. Ela se caracteriza por ter a lente natural do olho (o cristalino) deslocada ou parcialmente fora do lugar, além de alterações na parte da frente do olho. As pessoas afetadas também apresentam características faciais distintivas, como bochechas mais planas e um nariz proeminente, com formato que lembra um bico. Além disso, podem desenvolver cistos na conjuntiva (a membrana que reveste o olho), que não são causados por traumas e são chamados de "bolhas filtrantes". ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 4 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO) - **Dedo curto** — HPO: HP:0009381 (Muito frequente (~50%)) - **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequência: 12/12) - **Atrofia da íris** — HPO: HP:0001089 (Frequência: 9/12) - **Esferofacia** — HPO: HP:0034375 (Frequência: 4/4) - **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequência: 23/23) - **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 1/11) - **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Frequência: 1/11) - **Facodonese** — HPO: HP:0012629 (Frequência: 2/4) - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 1/8) - **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequência: 6/7) - **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 7/7) - **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Frequência: 12/12) - **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequência: 2/4) - **Miopia moderada** — HPO: HP:0031624 (Muito frequente (~50%)) - **Homocistinúria** — HPO: HP:0002156 (Frequência: 0/2) - **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 (Frequência: 6/12) - **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 1/7) - **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083 (Frequência: 15/15) - **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Muito frequente (~50%)) - **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequência: 4/5) - **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (~50%)) - **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 10/12) - **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Frequência: 2/4) - **Bolha filtrante conjuntival espontânea** — HPO: HP:0020125 (Frequência: 7/13) - **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Muito frequente (~50%)) - **Câmara anterior rasa** — HPO: HP:0000594 (Frequência: 7/8) - **Subluxação de lente** — HPO: HP:0001132 (Frequência: 2/2) - **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Frequência: 2/4) - **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequência: 13/13) - **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Obrigatório (100%)) - **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequência: 23/23) - **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%)) - **Sinequias anteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011483 (Frequência: 11/12) - **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 13/13) - **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Ocasional (29-5%)) - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/4) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **ASPH** — Aspartyl/asparaginyl beta-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Specifically hydroxylates an Asp or Asn residue in certain epidermal growth factor-like (EGF) domains of a number of proteins Membrane-bound Ca(2+)-sensing protein, which is a structural component of ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 15 sintomas em comum - [Síndrome Marfan](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan) — ORPHA:558 — 14 sintomas em comum - [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 14 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 12 sintomas em comum - [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 12 sintomas em comum - [Síndrome aneurisma - osteoartrite](https://raras.org/doenca/sindrome-aneurisma-osteoartrite) — ORPHA:284984 — 12 sintomas em comum - [Síndrome Cohen](https://raras.org/doenca/sindrome-cohen) — ORPHA:193 — 12 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 12 sintomas em comum - [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 12 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 11 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de dismorfia facial – luxação do cristalino – anomalias do segmento ocular anterior – bolhas de filtração espontâneas. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-luxacao-do-cristalino-anomalias-do-segmento-ocular-anterior-bolhas-de-filtracao-espontaneas **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-luxacao-do-cristalino-anomalias-do-segmento-ocular-anterior-bolhas-de-filtracao-espontaneas **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=412022