# Síndrome de dismorfia facial – luxação do cristalino – anomalias do segmento ocular anterior – bolhas de filtração espontâneas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-luxacao-do-cristalino-anomalias-do-segmento-ocular-anterior-bolhas-de-filtracao-espontaneas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 412022 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/412022
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:601552 — https://omim.org/entry/601552

## Em linguagem simples

A síndrome de dismorfia facial – luxação do cristalino – anomalias do segmento ocular anterior – bolhas de filtração espontâneas é uma condição genética rara de início na infância ou adolescência. Ela provoca alterações nos olhos, como o deslocamento da lente natural do olho (ectopia lentis) e catarata, além de características no rosto como queixo retraído e nariz proeminente. A doença é causada por mutações de herança autossômica recessiva no gene ASPH. Ela não conta com PCDT oficial nem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, sendo o acompanhamento voltado à reabilitação e ao suporte dos sintomas.

## Descrição clínica

A síndrome de dismorfismo facial, deslocamento do cristalino, anormalidades do segmento anterior e bolhas filtrantes espontâneas é um problema congênito que afeta o desenvolvimento do olho. Ela se caracteriza por ter a lente natural do olho (o cristalino) deslocada ou parcialmente fora do lugar, além de alterações na parte da frente do olho. As pessoas afetadas também apresentam características faciais distintivas, como bochechas mais planas e um nariz proeminente, com formato que lembra um bico. Além disso, podem desenvolver cistos na conjuntiva (a membrana que reveste o olho), que não são causados por traumas e são chamados de "bolhas filtrantes".

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381 (Muito frequente (~50%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequência: 12/12)
- **Atrofia da íris** — HPO: HP:0001089 (Frequência: 9/12)
- **Esferofacia** — HPO: HP:0034375 (Frequência: 4/4)
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequência: 23/23)
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 1/11)
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Frequência: 1/11)
- **Facodonese** — HPO: HP:0012629 (Frequência: 2/4)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 1/8)
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequência: 6/7)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 7/7)
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Frequência: 12/12)
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequência: 2/4)
- **Miopia moderada** — HPO: HP:0031624 (Muito frequente (~50%))
- **Homocistinúria** — HPO: HP:0002156 (Frequência: 0/2)
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 (Frequência: 6/12)
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 1/7)
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083 (Frequência: 15/15)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Muito frequente (~50%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequência: 4/5)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (~50%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 10/12)
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Frequência: 2/4)
- **Bolha filtrante conjuntival espontânea** — HPO: HP:0020125 (Frequência: 7/13)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Muito frequente (~50%))
- **Câmara anterior rasa** — HPO: HP:0000594 (Frequência: 7/8)
- **Subluxação de lente** — HPO: HP:0001132 (Frequência: 2/2)
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Frequência: 2/4)
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequência: 13/13)
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Obrigatório (100%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequência: 23/23)
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Sinequias anteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011483 (Frequência: 11/12)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 13/13)
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ASPH** — Aspartyl/asparaginyl beta-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Specifically hydroxylates an Asp or Asn residue in certain epidermal growth factor-like (EGF) domains of a number of proteins Membrane-bound Ca(2+)-sensing protein, which is a structural component of

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan) — ORPHA:558 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome aneurisma - osteoartrite](https://raras.org/doenca/sindrome-aneurisma-osteoartrite) — ORPHA:284984 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Cohen](https://raras.org/doenca/sindrome-cohen) — ORPHA:193 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome FDLAB?

A condição é causada por mutações genéticas com padrão de herança autossômico recessivo no gene ASPH. Esse gene é responsável por produzir a proteína aspartil/asparaginil beta-hidroxilase no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/412022); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a síndrome possui transmissão autossômica recessiva. Para desenvolvê-la, o paciente precisa herdar cópias alteradas do gene ASPH transmitidas pelos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/412022); [2] OMIM 601552 (https://www.omim.org/entry/601552); [6] Traboulsi syndrome caused by mutations in ASPH: An autosomal recessive disorder with overlapping features of M (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35918038/)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

As manifestações costumam se iniciar na infância ou na adolescência com sinais nos olhos e no rosto. Entre os sinais marcantes estão o deslocamento do cristalino (ectopia lentis), formação de catarata e o nariz proeminente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/412022); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O cuidado ocorre por meio da rede de saúde, que disponibiliza atendimento em reabilitação e exames genéticos.
- Fontes: [8] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico se dá pela avaliação dos sinais clínicos do segmento ocular e do crânio associada a testes genéticos. Existem testes genéticos catalogados no NCBI GTR e possibilidade de sequenciamento completo do exoma no SUS para identificar alterações no gene ASPH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/412022); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Facial%20dysmorphism-lens%20dislocation-anterior%20segment%20abnormalities-spontaneous%20filtering%20blebs%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de dismorfia facial – luxação do cristalino – anomalias do segmento ocular anterior – bolhas de filtração espontâneas. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-luxacao-do-cristalino-anomalias-do-segmento-ocular-anterior-bolhas-de-filtracao-espontaneas
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