# Síndrome de dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento-anomalias do comportamento por microdeleção 10p11.21p12.31 > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-anomalias-do-comportamento-por-microdelecao-10p1121p1231 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 284169 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284169 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Síndrome rara associada à microdeleção 10p11.21p12.31, caracterizada por dismorfia facial, atraso no desenvolvimento e anomalias comportamentais. Manifesta-se com estenose pulmonar, deficiência visual, distúrbios do sono, anomalias cerebrais e cardíacas, ansiedade, hipoplasia do corpo caloso e cerebelar, ventriculomegalia e dificuldades alimentares. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 19 - **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown ## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO) - **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Ocasional (29-5%)) - **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%)) - **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%)) - **Morfologia anormal do cérebro** — HPO: HP:0012443 (Muito frequente (99-80%)) - **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Muito frequente (99-80%)) - **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%)) - **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%)) - **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Ocasional (29-5%)) - **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%)) - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%)) - **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Ocasional (29-5%)) - **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%)) - **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%)) - **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Muito frequente (99-80%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%)) - **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%)) - **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (29-5%)) - **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Ocasional (29-5%)) - **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Ocasional (29-5%)) - **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%)) - **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%)) - **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%)) - **Arco do cupido ausente** — HPO: HP:0010800 (Ocasional (29-5%)) - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%)) - **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%)) - **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%)) - **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%)) - **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%)) - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%)) - **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%)) - **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%)) - **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%)) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%)) - **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequente (79-30%)) - **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequente (79-30%)) - **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (29-5%)) - **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608 (Ocasional (29-5%)) - **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Ocasional (29-5%)) - _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-anomalias-do-comportamento-por-microdelecao-10p1121p1231._ ## Genes associados (1) - **WAC** — WW domain-containing adapter protein with coiled-coil [Role in the phenotype of] - Função: Acts as a linker between gene transcription and histone H2B monoubiquitination at 'Lys-120' (H2BK120ub1) (PubMed:21329877). Interacts with the RNA polymerase II transcriptional machinery via its WW do ## Centros de referência no Brasil (37) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-10) — ORPHA:261938 — 46 sintomas em comum - [Síndrome de dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento-transtorno comportamental WAC-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-transtorno-comportamental-wac-relacionada) — ORPHA:466943 — 46 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 30 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 29 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 27 sintomas em comum - [Síndrome de dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento-transtornos do comportamento devidas a mutação pontual em WAC](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-transtornos-do-comportamento-devidas-a-mutacao-pontual-em-wac) — ORPHA:466950 — 27 sintomas em comum - [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 26 sintomas em comum - [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 26 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 25 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 25 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento-anomalias do comportamento por microdeleção 10p11.21p12.31. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-anomalias-do-comportamento-por-microdelecao-10p1121p1231 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-anomalias-do-comportamento-por-microdelecao-10p1121p1231 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=284169