# Síndrome de dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento-anomalias do comportamento por microdeleção 10p11.21p12.31

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-anomalias-do-comportamento-por-microdelecao-10p1121p1231
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 284169 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284169
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome por microdeleção 10p11.21p12.31 é uma condição genética rara decorrente da perda de um pequeno pedaço do cromossomo 10, afetando o gene WAC. Essa alteração provoca atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, dificuldades de atenção e comportamento, além de características faciais específicas. Também podem ocorrer complicações físicas que exigem acompanhamento, como alterações no coração, convulsões e problemas na visão ou na audição. Não existe medicamento que cure a síndrome e ela não possui PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o cuidado multiprofissional é realizado pela rede pública para tratar os sintomas e apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à microdeleção 10p11.21p12.31, caracterizada por dismorfia facial, atraso no desenvolvimento e anomalias comportamentais. Manifesta-se com estenose pulmonar, deficiência visual, distúrbios do sono, anomalias cerebrais e cardíacas, ansiedade, hipoplasia do corpo caloso e cerebelar, ventriculomegalia e dificuldades alimentares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cérebro** — HPO: HP:0012443 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (29-5%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%))
- **Arco do cupido ausente** — HPO: HP:0010800 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequente (79-30%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (29-5%))
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-anomalias-do-comportamento-por-microdelecao-10p1121p1231._

## Genes associados (1)

- **WAC** — WW domain-containing adapter protein with coiled-coil [Role in the phenotype of]
  - Função: Acts as a linker between gene transcription and histone H2B monoubiquitination at 'Lys-120' (H2BK120ub1) (PubMed:21329877). Interacts with the RNA polymerase II transcriptional machinery via its WW do

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-10) — ORPHA:261938 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome de dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento-transtorno comportamental WAC-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-transtorno-comportamental-wac-relacionada) — ORPHA:466943 — 46 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome de dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento-transtornos do comportamento devidas a mutação pontual em WAC](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-transtornos-do-comportamento-devidas-a-mutacao-pontual-em-wac) — ORPHA:466950 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a microdeleção 10p11.21p12.31?

A causa é a perda de uma porção de material genético no braço curto do cromossomo 10, envolvendo o gene WAC. O padrão exato de herança genética é catalogado como desconhecido ou não aplicável nos bancos internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284169); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome?

Os sinais mais comuns incluem atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual e transtorno do déficit de atenção com hiperatividade. Também podem ocorrer alterações faciais, malformações no coração como estenose pulmonar e defeito do septo ventricular, além de convulsões.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é estabelecido a partir da avaliação dos sintomas clínicos e confirmado por testes genéticos laboratoriais. Existem centenas de testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à identificação de alterações nessa região e no gene WAC.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284169); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [8] ClinVar — 185 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=WAC[gene])

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS via PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos dispensados via PCDT, ocorrendo o suporte terapêutico e acompanhamento dos sintomas pela rede geral de saúde.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A microdeleção 10p11.21p12.31 tem cura?

Não há cura conhecida nem terapia específica aprovada por agências regulatórias para reparar a deleção cromossômica. O cuidado baseia-se no tratamento dos sintomas neurológicos, cardíacos e no estímulo precoce do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284169); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento-anomalias do comportamento por microdeleção 10p11.21p12.31. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-anomalias-do-comportamento-por-microdelecao-10p1121p1231
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