# Síndrome de dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento-transtorno comportamental WAC-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-transtorno-comportamental-wac-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 466943 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466943
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por dismorfia facial (olhos profundos, fissuras palpebrais inclinadas/curtas, nariz curto), atraso no desenvolvimento e anormalidades comportamentais. Pode apresentar cardiopatias e doença celíaca. Causada por mutações no gene WAC.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (118 fenótipos HPO)

- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Arco do cupido ausente** — HPO: HP:0010800
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Morfologia anormal do cérebro** — HPO: HP:0012443
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Anomalia branquial** — HPO: HP:0009794
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Crise de ausência típica** — HPO: HP:0011147
- **Morfologia anormal das narinas** — HPO: HP:0005288
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Ocasional (29-5%))
- **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Padrão anormal de respiração** — HPO: HP:0002793
- **Transtorno de personalidade borderline** — HPO: HP:0012076
- **Convulsões febris simples** — HPO: HP:0011171
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- _...e mais 78 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-transtorno-comportamental-wac-relacionada._

## Genes associados (1)

- **WAC** — WW domain-containing adapter protein with coiled-coil [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a linker between gene transcription and histone H2B monoubiquitination at 'Lys-120' (H2BK120ub1) (PubMed:21329877). Interacts with the RNA polymerase II transcriptional machinery via its WW do

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06807723** [RECRUITING]: Further Delineation of the De Santo Shinawi Syndrome Phenotype Using a Series of Individuals Carrying a Pathogenic Variant of the WAC Gene — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06807723

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento-transtornos do comportamento devidas a mutação pontual em WAC](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-transtornos-do-comportamento-devidas-a-mutacao-pontual-em-wac) — ORPHA:466950 — 83 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 53 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 51 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 50 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-10) — ORPHA:261938 — 50 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 47 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 46 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 46 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento-transtorno comportamental WAC-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-transtorno-comportamental-wac-relacionada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-transtorno-comportamental-wac-relacionada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=466943