# Síndrome de dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento-transtorno comportamental WAC-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-transtorno-comportamental-wac-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 466943 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466943
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento-transtorno comportamental WAC-relacionada, também conhecida como Síndrome Desanto-Shinawi, é uma condição genética muito rara que se inicia na infância. Ela é causada por alterações no gene WAC e costuma provocar hipotonia (fraqueza muscular), atrasos no desenvolvimento, dificuldades de coordenação e traços faciais específicos. Podem surgir também problemas de visão, alterações no coração e particularidades no comportamento que exigem atenção médica regular. Não existe um remédio que cure a alteração genética, mas o SUS oferece procedimentos de reabilitação e exames de apoio voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por dismorfia facial (olhos profundos, fissuras palpebrais inclinadas/curtas, nariz curto), atraso no desenvolvimento e anormalidades comportamentais. Pode apresentar cardiopatias e doença celíaca. Causada por mutações no gene WAC.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (118 fenótipos HPO)

- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Arco do cupido ausente** — HPO: HP:0010800
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Morfologia anormal do cérebro** — HPO: HP:0012443
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Anomalia branquial** — HPO: HP:0009794
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Crise de ausência típica** — HPO: HP:0011147
- **Morfologia anormal das narinas** — HPO: HP:0005288
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Ocasional (29-5%))
- **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Padrão anormal de respiração** — HPO: HP:0002793
- **Transtorno de personalidade borderline** — HPO: HP:0012076
- **Convulsões febris simples** — HPO: HP:0011171
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- _...e mais 78 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-transtorno-comportamental-wac-relacionada._

## Genes associados (1)

- **WAC** — WW domain-containing adapter protein with coiled-coil [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a linker between gene transcription and histone H2B monoubiquitination at 'Lys-120' (H2BK120ub1) (PubMed:21329877). Interacts with the RNA polymerase II transcriptional machinery via its WW do

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06807723** [RECRUITING]: Further Delineation of the De Santo Shinawi Syndrome Phenotype Using a Series of Individuals Carrying a Pathogenic Variant of the WAC Gene — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06807723

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento-transtornos do comportamento devidas a mutação pontual em WAC](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-transtornos-do-comportamento-devidas-a-mutacao-pontual-em-wac) — ORPHA:466950 — 83 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 53 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 51 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 50 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-10) — ORPHA:261938 — 50 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 47 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 46 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 46 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Desanto-Shinawi?

A síndrome é causada por alterações patogênicas no gene WAC, responsável pela produção de uma proteína celular regulatória. Essa alteração segue habitualmente um padrão de herança autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466943); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais comumente incluem hipotonia neonatal (fraqueza no tônus muscular) e atrasos nos marcos motores. Também podem ser notadas características faciais específicas, como olhos profundos e fissuras palpebrais curtas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466943); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento medicamentoso específico?

Não existem medicamentos curativos ou aprovados por agências internacionais como FDA ou EMA específicos para esta síndrome. O cuidado baseia-oficialmente no manejo sintomático e nas intervenções de reabilitação motora e cognitiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466943); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem cobertura por PCDT no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não dispensa medicamentos específicos, mas disponibiliza procedimentos diagnósticos e reabilitação na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466943); [6] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico depende da associação dos achados clínicos com testes genéticos moleculares que identifiquem a mutação no gene WAC.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466943); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento-transtorno comportamental WAC-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-transtorno-comportamental-wac-relacionada
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