# Síndrome de dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento-transtornos do comportamento devidas a mutação pontual em WAC

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-transtornos-do-comportamento-devidas-a-mutacao-pontual-em-wac
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 466950 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466950
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:616708 — https://omim.org/entry/616708

## Descrição clínica

Monocelha é uma única sobrancelha formada quando as duas sobrancelhas se encontram no meio, acima da ponte do nariz. Os pelos acima da ponte do nariz possuem a mesma cor e espessura das sobrancelhas, de modo que elas convergem para formar uma linha contínua de pelos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (85 fenótipos HPO)

- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 4/6)
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/6)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Agitação** — HPO: HP:0000713
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Ocasional (29-5%))
- **Queixo largo** — HPO: HP:0011822 (Ocasional (29-5%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Ocasional (29-5%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal das narinas** — HPO: HP:0005288 (Ocasional (29-5%))
- **Espaço subaracnóideo alargado** — HPO: HP:0012704 (Ocasional (29-5%))
- **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 45 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-transtornos-do-comportamento-devidas-a-mutacao-pontual-em-wac._

## Genes associados (1)

- **WAC** — WW domain-containing adapter protein with coiled-coil [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as a linker between gene transcription and histone H2B monoubiquitination at 'Lys-120' (H2BK120ub1) (PubMed:21329877). Interacts with the RNA polymerase II transcriptional machinery via its WW do

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento-transtorno comportamental WAC-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-transtorno-comportamental-wac-relacionada) — ORPHA:466943 — 83 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 41 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 41 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 36 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 36 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento-transtornos do comportamento devidas a mutação pontual em WAC. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-transtornos-do-comportamento-devidas-a-mutacao-pontual-em-wac
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-transtornos-do-comportamento-devidas-a-mutacao-pontual-em-wac
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=466950