# Síndrome de dismorfia-pectus carinatum-hipermobilidade articular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-pectus-carinatum-hipermobilidade-articular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2104 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2104
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de dismorfia-pectus carinatum-hipermobilidade articular é uma alteração rara caracterizada por ossos do peito voltados para a frente, articulações muito flexíveis e características faciais particulares. As manifestações costumam ser notadas logo após o nascimento ou durante os primeiros anos da infância. Não há uma cura ou remédio específico voltado para a doença, sendo o acompanhamento direcionado para a reabilitação física e ortopédica. No SUS, as famílias podem ter acesso a consultas especializadas, exames de investigação diagnóstica e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de dismorfismo-pectus carinatum-frouxidão articular é caracterizada por frouxidão articular, pectus carinatum e dismorfismo facial (leve protuberância frontal, nariz adunco com ponte nasal baixa, hipoplasia malar, bochechas rechonchudas, filtro labial marcante e lábios superiores arqueados). Foi descrito em dois irmãos. O modo de transmissão é desconhecido.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804 (Muito frequente (99-80%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 6 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 6 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 6 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-6) — ORPHA:261902 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome?

A causa genética exata e os genes específicos associados à síndrome ainda não foram catalogados pela ciência. O modo de transmissão hereditária permanece classificado como desconhecido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2104); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:18760/index)

### A condição tem tratamento ou remédio pelo SUS?

Não existem medicamentos específicos aprovados nem fármacos dispensados pelo SUS para esta doença. O sistema público disponibiliza atendimento em reabilitação para doenças raras visando o manejo dos sintomas articulares e posturais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2104); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe um PCDT oficial no Ministério da Saúde?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento é realizado com base nas diretrizes gerais de reabilitação e assistência da rede pública.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

A criança apresenta principalmente articulações com grande flexibilidade (hipermobilidade articular) e tórax com esterno projetado (pectus carinatum). Também são observados traços no rosto como bochechas cheias, achatamento da maçã do rosto e aumento do espaço entre os cantos dos olhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2104); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação médica das malformações ósseas e características físicas. No repositório NCBI GTR constam 6 testes genéticos catalogados, e o SUS possui exames como cariótipo e sequenciamento do exoma para apoio diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2104); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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