# Síndrome de dismorfia-pectus carinatum-hipermobilidade articular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-pectus-carinatum-hipermobilidade-articular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2104 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2104
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de dismorfismo-pectus carinatum-frouxidão articular é caracterizada por frouxidão articular, pectus carinatum e dismorfismo facial (leve protuberância frontal, nariz adunco com ponte nasal baixa, hipoplasia malar, bochechas rechonchudas, filtro labial marcante e lábios superiores arqueados). Foi descrito em dois irmãos. O modo de transmissão é desconhecido.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804 (Muito frequente (99-80%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de dismorfia-pectus carinatum-hipermobilidade articular. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-pectus-carinatum-hipermobilidade-articular
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