# Síndrome de dismorfia-perda auditiva de transmissão-anomalia cardíaca

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-perda-auditiva-de-transmissao-anomalia-cardiaca
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 289553 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289553
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:615102 — https://omim.org/entry/615102

## Em linguagem simples

A síndrome de dismorfia-perda auditiva de transmissão-anomalia cardíaca é uma condição genética congênita rara que afeta a formação da face, a audição e o funcionamento do coração. Os familiares costumam notar desde cedo traços faciais específicos, fenda no céu da boca, dificuldades para mamar ou engolir e sinais de perda na audição. Cardiopatias congênitas, como comunicações anômalas entre as câmaras do coração, e leve atraso no desenvolvimento também podem estar presentes. Não existe um medicamento curativo dispensado pelo SUS ou no mundo, e o cuidado envolve o tratamento cirúrgico das alterações físicas e atendimento em reabilitação na rede de saúde.

## Descrição clínica

Síndrome caracterizada por características faciais distintas, fenda palatina, perda auditiva condutiva e leve atraso no desenvolvimento. O dismorfismo craniofacial incluía linha capilar frontal baixa, ptose, olhos proeminentes, face média plana, configuração de arco de cupido no lábio superior e orelhas pequenas de implantação baixa e giradas posteriormente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535
- **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de dismorfia-perda auditiva de transmissão-anomalia cardíaca?

A condição tem um padrão de transmissão de herança autossômica dominante. No entanto, os genes causadores específicos ainda não foram catalogados nos registros científicos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289553); [2] OMIM 615102 (https://www.omim.org/entry/615102); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Não existe uma cura medicamentosa catalogada para a doença no cenário médico atual. As condutas adotadas têm como objetivo tratar os defeitos cardíacos, corrigir a fenda palatina e reabilitar a audição e o desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289553); [2] OMIM 615102 (https://www.omim.org/entry/615102); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Esta doença tem tratamento ou remédio dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos dispensados pelo CEAF para ela, mas o SUS disponibiliza procedimentos cirúrgicos e de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico parte da identificação médica das anomalias congênitas faciais, auditivas e cardíacas. Na rede do SUS, exames genéticos laboratoriais como cariótipo, FISH e sequenciamento completo do exoma (WES) constam na tabela oficial de procedimentos para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289553); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os primeiros sinais percebidos nos bebês?

Os primeiros sinais costumam envolver traços faciais característicos, fissura palatina e dificuldades alimentares durante as mamadas. Podem também ser observados sopros decorrentes de cardiopatias congênitas, perda auditiva condutiva e atraso no desenvolvimento motor e da fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289553); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de dismorfia-perda auditiva de transmissão-anomalia cardíaca. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-perda-auditiva-de-transmissao-anomalia-cardiaca
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