# Síndrome de dismorfia-perda auditiva de transmissão-anomalia cardíaca

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-perda-auditiva-de-transmissao-anomalia-cardiaca
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289553 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289553
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:615102 — https://omim.org/entry/615102

## Descrição clínica

Síndrome caracterizada por características faciais distintas, fenda palatina, perda auditiva condutiva e leve atraso no desenvolvimento. O dismorfismo craniofacial incluía linha capilar frontal baixa, ptose, olhos proeminentes, face média plana, configuração de arco de cupido no lábio superior e orelhas pequenas de implantação baixa e giradas posteriormente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535
- **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de dismorfia-perda auditiva de transmissão-anomalia cardíaca. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-perda-auditiva-de-transmissao-anomalia-cardiaca
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