# Síndrome de disostose mandibulofacial-macrobléfaro-macrostomia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disostose-mandibulofacial-macroblefaro-macrostomia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 357158 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/357158
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:602562 — https://omim.org/entry/602562

## Em linguagem simples

A Síndrome de disostose mandibulofacial-macrobléfaro-macrostomia é uma condição congênita muito rara que afeta a formação dos ossos do rosto, da boca e dos olhos. As famílias costumam notar que o queixo do bebê é pequeno, a boca é mais larga e as pálpebras apresentam alterações que deixam os olhos mais abertos ou virados para fora. Ainda não foram descobertos os genes que causam a síndrome, e não existem medicamentos específicos desenvolvidos para curá-la. Esta condição não conta com PCDT próprio na lista oficial do Ministério da Saúde, mas o SUS assegura procedimentos de investigação diagnóstica e acompanhamento em reabilitação.

## Descrição clínica

A monocelha é uma única sobrancelha que se forma quando as duas sobrancelhas se encontram no meio, acima da ponte do nariz. Os pelos acima da ponte do nariz têm a mesma cor e espessura das sobrancelhas, de modo que convergem para formar uma única linha de pelos ininterrupta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Disostose mandibulofacial** — HPO: HP:0005321
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 13 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 12 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 12 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 12 sintomas em comum
- [Displasia cerebro-facio-torácica](https://raras.org/doenca/displasia-cerebro-facio-toracica) — ORPHA:1394 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação 16p13.3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-16p133) — ORPHA:96078 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de disostose mandibulofacial-macrobléfaro-macrostomia?

É uma doença genética rara caracterizada por alterações no formato dos ossos da face, mandíbula pequena, boca larga e alterações nas pálpebras. Seus sinais tornam-se visíveis no nascimento ou durante a primeira infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357158); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura ou tratamento medicamentoso específico?

Não há cura nem medicamentos específicos aprovados para tratar essa condição congênita. O manejo envolve cuidados direcionados para aliviar sintomas oculares, auditivos e problemas estruturais da face.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357158); [2] OMIM 602562 (https://www.omim.org/entry/602562); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### A condição é considerada hereditária?

O padrão exato de herança genética e os genes responsáveis ainda não foram catalogados nos bancos de dados científicos. A consulta com um geneticista é indicada para a avaliação individual da família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357158); [2] OMIM 602562 (https://www.omim.org/entry/602562); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17547/index); [6] The Development of a European Registry for Facial Dysostosis Syndromes: A Delphi-Guided Approach. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40694792/); [8] Targeted Next-Generation Sequencing in the Diagnosis of Facial Dysostoses. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33262786/)

### Existe protocolo clínico (PCDT) no SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte é prestado pelos serviços gerais de saúde pública e por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

A confirmação é feita clinicamente a partir do conjunto de alterações no crânio, olhos e mandíbula.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357158); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de disostose mandibulofacial-macrobléfaro-macrostomia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disostose-mandibulofacial-macroblefaro-macrostomia
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