# Síndrome de disostose mandibulofacial-macrobléfaro-macrostomia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disostose-mandibulofacial-macroblefaro-macrostomia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 357158 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/357158
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:602562 — https://omim.org/entry/602562

## Descrição clínica

A monocelha é uma única sobrancelha que se forma quando as duas sobrancelhas se encontram no meio, acima da ponte do nariz. Os pelos acima da ponte do nariz têm a mesma cor e espessura das sobrancelhas, de modo que convergem para formar uma única linha de pelos ininterrupta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Disostose mandibulofacial** — HPO: HP:0005321
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de disostose mandibulofacial-macrobléfaro-macrostomia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disostose-mandibulofacial-macroblefaro-macrostomia
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