# Síndrome de disostose mandibulofacial-microcefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disostose-mandibulofacial-microcefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79113 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79113
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:610536 — https://omim.org/entry/610536

## Em linguagem simples

A síndrome de disostose mandibulofacial-microcefalia é uma alteração genética rara que compromete a formação adequada dos ossos do rosto, das orelhas e do crânio. Desde o nascimento, a família costuma notar a cabeça menor que o esperado, queixo pequeno, dificuldades para se alimentar e alterações na audição. Não existem remédios específicos para a condição, de modo que o cuidado envolve terapias de suporte, reabilitação e correções cirúrgicas quando indicadas. A doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo na lista oficial do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento realizado na rede de atenção especializada.

## Descrição clínica

A síndrome de disostose-microcefalia mandibulofacial é um distúrbio genético raro de malformação múltipla caracterizado por hipoplasia malar e mandibular, microcefalia, malformações de ouvido com perda auditiva condutiva associada, dismorfismo facial distinto, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 107
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Muito frequente (99-80%))
- **Frênulo oral acessório** — HPO: HP:0000191 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Trago subdesenvolvido** — HPO: HP:0011272 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Trago ausente** — HPO: HP:0011268 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Muito frequente (99-80%))
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Frequente (79-30%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Lóbulo da orelha grande** — HPO: HP:0009748 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade morfológica da orelha média** — HPO: HP:0008609 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Disostose mandibulofacial** — HPO: HP:0005321
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-disostose-mandibulofacial-microcefalia._

## Genes associados (1)

- **EFTUD2** — 116 kDa U5 small nuclear ribonucleoprotein component [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for pre-mRNA splicing as component of the spliceosome, including pre-catalytic, catalytic and post-catalytic spliceosomal complexes (PubMed:25092792, PubMed:28076346, PubMed:28502770, PubMed:

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de disostose mandibulofacial-microcefalia tem cura?

Não há cura descrita para a condição nem medicamentos específicos aprovados. O tratamento baseia-se no controle de sintomas, fonoaudiologia, cirurgias reparadoras e acompanhamento médico geral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79113); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10056/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante associada a alterações no gene EFTUD2. Isso significa que uma única cópia alterada do gene pode ser suficiente para ocasionar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79113); [2] OMIM 610536 (https://www.omim.org/entry/610536); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais aparecem no período neonatal e incluem microcefalia, queixo recuado (micrognatia) e alterações na orelha externa. Dificuldades na alimentação do bebê também são observadas com frequência nos primeiros meses de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79113); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A suspeita clínica surge pelo padrão característico de malformações craniofaciais e atraso no desenvolvimento. A confirmação é alcançada por exames de sequenciamento genético capazes de identificar variantes patogênicas no gene EFTUD2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79113); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mandibulofacial%20dysostosis-microcephaly%20syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS?

A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS oferece procedimentos de suporte como atendimento em reabilitação e cirurgias bucomaxilofaciais estruturais, mas não preconiza medicamentos específicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79113); [7] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de disostose mandibulofacial-microcefalia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disostose-mandibulofacial-microcefalia
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