# Síndrome de disostose metafisária-transtorno do desenvolvimento intelectual-surdez de transmissão

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disostose-metafisaria-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-surdez-de-transmissao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2502 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2502
- **CID-10**: Q78.5
- **OMIM**: OMIM:250420 — https://omim.org/entry/250420

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética bastante rara que afeta a formação óssea, a audição e o desenvolvimento intelectual da criança. A família costuma notar baixa estatura com braços e pernas encurtados, pernas arqueadas e episódios frequentes de infecção no ouvido associados à perda auditiva. O desenvolvimento intelectual pode apresentar atraso leve, e alterações nos olhos como estrabismo e hipermetropia também podem acontecer. Não há um tratamento com remédio específico curativo, e a condição não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de disostose metafisária-deficiência intelectual-surdez condutiva é caracterizada por displasia metafisária, nanismo de membros curtos, déficit intelectual leve e perda auditiva condutiva, associada a episódios repetidos de otite média na infância. Foi descrito em três irmãos nascidos de pais sicilianos consangüíneos. As manifestações variáveis ​​incluíram hipermetropia e estrabismo. O modo de herança é autossômico recessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequente (79-30%))
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Frequente (79-30%))
- **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016 (Frequente (79-30%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Ocasional (29-5%))
- **Fíbula longa** — HPO: HP:0003085 (Frequente (79-30%))
- **Falange larga** — HPO: HP:0006009 (Frequente (79-30%))
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169 (Frequente (79-30%))
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255 (Frequente (79-30%))
- **Asas ilíacas estreitas** — HPO: HP:0002868 (Frequente (79-30%))
- **Metáfises femorais largas** — HPO: HP:0006417 (Frequente (79-30%))
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Frequente (79-30%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Metáfises tibiais largas** — HPO: HP:0006413 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Frequente (79-30%))
- **Pterígio antecubital** — HPO: HP:0009760 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos ossos metatarsais** — HPO: HP:0001964 (Frequente (79-30%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Frequente (79-30%))
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia SPONASTRIME](https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime) — ORPHA:93357 — 11 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 10 sintomas em comum
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- [Síndrome Aarskog-Scott](https://raras.org/doenca/sindrome-aarskog-scott) — ORPHA:915 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Não existe cura ou medicamento curativo para esta síndrome genética rara. O tratamento consiste no acompanhamento clínico dos sintomas ósseos, auditivos e no apoio ao desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2502)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. Ela foi relatada na literatura em irmãos nascidos de pais com consanguinidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2502); [2] OMIM 250420 (https://www.omim.org/entry/250420)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais surgem no período neonatal ou na infância, com baixa estatura desproporcional de membros curtos e pernas encurvadas. Também são frequentes as infecções repetidas no ouvido médio e a perda auditiva de transmissão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2502); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo ou remédio dispensado pelo SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos dispensados especificamente por uma diretriz própria da síndrome. O cuidado e a avaliação se dão por procedimentos diagnósticos e atendimento em reabilitação disponíveis na rede pública.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se apoia na constatação de alterações ósseas metafisárias, déficits auditivos condutivos e atraso intelectual leve. O registro internacional NCBI GTR lista 7 testes genéticos voltados à avaliação da síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2502); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Metaphyseal%20dysostosis-intellectual%20disability-conductive%20deafness%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de disostose metafisária-transtorno do desenvolvimento intelectual-surdez de transmissão. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disostose-metafisaria-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-surdez-de-transmissao
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