# Síndrome de displasia cranio-fronto-nasal-anomalia de Poland

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-cranio-fronto-nasal-anomalia-de-poland
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1521 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1521
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Displasia frontonasal rara caracterizada por craniossinostose, anomalia Poland, displasia craniofronto-nasal e anomalias genitais e mamárias. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1994.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia dos mamilos** — HPO: HP:0006709 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequente (79-30%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequente (79-30%))
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558 (Frequente (79-30%))
- **Frênulo lingual curto** — HPO: HP:0000200 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia unilateral** — HPO: HP:0006008 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo a musculatura do ombro** — HPO: HP:0001464 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia unilateral do músculo peitoral maior** — HPO: HP:0011959 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema reprodutor** — HPO: HP:0012243 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria das narinas** — HPO: HP:0009930 (Frequente (79-30%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (99-80%))
- **Útero bífido** — HPO: HP:0000136 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequente (79-30%))
- **Distopia orbital vertical** — HPO: HP:0030867 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Sulco nasal na linha média** — HPO: HP:0004112 (Muito frequente (99-80%))
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo os ossos do crânio** — HPO: HP:0009116 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Aplasia mamária sindromática](https://raras.org/doenca/aplasia-mamaria-sindromatica) — ORPHA:180193 — 26 sintomas em comum
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- [Displasia craniofrontonasal](https://raras.org/doenca/displasia-craniofrontonasal) — ORPHA:1520 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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