# Síndrome de displasia cranio-fronto-nasal-anomalia de Poland

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-cranio-fronto-nasal-anomalia-de-poland
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1521 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1521
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de displasia cranio-fronto-nasal-anomalia de Poland é uma condição congênita extremamente rara que causa alterações no formato do crânio, na face e no tórax. A família costuma notar desde o nascimento sinais como o fechamento antecipado das suturas do crânio (craniossinostose), olhos mais separados, alterações no nariz e menor desenvolvimento dos músculos do peito em um dos lados. Não há medicamentos específicos nem cura para a síndrome, de modo que o cuidado foca em cirurgias reparadoras e acompanhamento médico das malformações. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras, mas o SUS assegura procedimentos diagnósticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Displasia craniofronto-nasal - anomalia de Poland é uma síndrome polimalformativa caracterizada por craniossinostose, anomalia de Poland, displasia craniofronto-nasal e anomalias genitais e mamárias. Menos de dez casos foram descritos até agora.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia dos mamilos** — HPO: HP:0006709 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequente (79-30%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequente (79-30%))
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558 (Frequente (79-30%))
- **Frênulo lingual curto** — HPO: HP:0000200 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia unilateral** — HPO: HP:0006008 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo a musculatura do ombro** — HPO: HP:0001464 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia unilateral do músculo peitoral maior** — HPO: HP:0011959 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema reprodutor** — HPO: HP:0012243 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria das narinas** — HPO: HP:0009930 (Frequente (79-30%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (99-80%))
- **Útero bífido** — HPO: HP:0000136 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequente (79-30%))
- **Distopia orbital vertical** — HPO: HP:0030867 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Sulco nasal na linha média** — HPO: HP:0004112 (Muito frequente (99-80%))
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo os ossos do crânio** — HPO: HP:0009116 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Aplasia mamária sindromática](https://raras.org/doenca/aplasia-mamaria-sindromatica) — ORPHA:180193 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 11 sintomas em comum
- [Displasia cerebro-facio-torácica](https://raras.org/doenca/displasia-cerebro-facio-toracica) — ORPHA:1394 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Noonan-like com cabelo em fase anágena solto](https://raras.org/doenca/sindrome-noonan-like-com-cabelo-em-fase-anagena-solto) — ORPHA:2701 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 8 sintomas em comum
- [Displasia craniofrontonasal](https://raras.org/doenca/displasia-craniofrontonasal) — ORPHA:1520 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Não existe cura ou medicação específica disponível para a síndrome nos registros oficiais. O manejo é voltado para intervenções cirúrgicas corretivas e terapias de suporte para as malformações presentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1521); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:428/index); [4] Syndromic Craniosynostosis. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27712819/)

### A condição é hereditária?

O padrão de herança da síndrome permanece classificado como desconhecido nas fontes biomédicas de referência. Não há genes específicos identificados até o momento para este quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1521); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:428/index)

### Quais os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais surgem no período neonatal e incluem craniossinostose, alterações no formato do nariz e olhos afastados. Também é comum observar a falta ou redução do músculo peitoral de um dos lados do tórax e anomalias nos dedos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1521); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos. O suporte pelo SUS ocorre por meio de procedimentos cirúrgicos e atendimento em reabilitação para doenças raras na rede especializada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1521); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação clínica dos sinais craniofaciais e torácicos característicos. Exames complementares como radiografias e testes genéticos (cariótipo ou exoma) podem ser realizados no SUS para investigação de suporte.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1521); [11] Röntgenologische Analyse des Viszero- und Neurokraniums von Kindern mit prämaturen Kraniosynostosen nach der D (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W3141080112/); [13] Craniofrontonasal dysplasia-Poland anomaly syndrome (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4250869204/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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