# Síndrome de displasia craniofacial-baixa estatura-anomalias ectodérmicas-transtorno do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-craniofacial-baixa-estatura-anomalias-ectodermicas-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 459061 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/459061
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:616901 — https://omim.org/entry/616901

## Em linguagem simples

Esta condição é uma síndrome genética muito rara caracterizada por atraso no desenvolvimento, baixa estatura, características faciais particulares e cabelos finos ou ralos. Ela ocorre por mutações genéticas com herança autossômica recessiva, principalmente no gene DPH1. Desde o nascimento ou primeiros meses, os familiares podem notar dificuldades motoras, formato facial característico ou alterações neurológicas. Não há um medicamento específico ou PCDT no SUS para a síndrome, de modo que o cuidado foca no manejo dos sintomas e reabilitação.

## Descrição clínica

Qualquer atraso no desenvolvimento com baixa estatura, características faciais dismórficas e cabelos ralos, cuja causa da doença seja uma mutação no gene DPH1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 1/8)
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Frequência: 2/8)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrite túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001970 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Ocasional (29-5%))
- **Enurese** — HPO: HP:0000805 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequente (79-30%))
- **Perda auditiva leve** — HPO: HP:0012712 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Cisto da fossa posterior** — HPO: HP:0007291 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose sagital** — HPO: HP:0004442 (Ocasional (29-5%))
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Frequente (79-30%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Escafocefalia** — HPO: HP:0030799 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-craniofacial-baixa-estatura-anomalias-ectodermicas-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual._

## Genes associados (2)

- **DPH1** — 2-(3-amino-3-carboxypropyl)histidine synthase subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the first step of diphthamide biosynthesis, a post-translational modification of histidine which occurs in elongation factor 2 (PubMed:30877278). DPH1 and DPH2 transfer a 3-amino-3-carboxypr
- **DPH2** — 2-(3-amino-3-carboxypropyl)histidine synthase subunit 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the first step of diphthamide biosynthesis, a post-translational modification of histidine which occurs in elongation factor 2 (PubMed:32576952). DPH1 and DPH2 transfer a 3-amino-3-carbox

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 23 sintomas em comum
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- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 22 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Não há cura descrita para esta condição genética nos catálogos médicos oficiais. As abordagens existentes concentram-se no suporte ao neurodesenvolvimento e no manejo clínico ou cirúrgico dos sinais apresentados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/459061); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição apresenta **herança autossômica recessiva**. A manifestação do quadro depende de o indivíduo herdar uma cópia do gene alterado de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/459061); [2] OMIM 616901 (https://www.omim.org/entry/616901)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais podem se manifestar já nos períodos antenatal e neonatal. Costumam ser identificados atraso global do desenvolvimento, cabelo esparso no couro cabeludo, orelhas de implantação baixa e baixa estatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/459061); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta síndrome não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos dispensados pelo SUS voltados exclusivamente para a doença, sendo o suporte oferecido pela rede de assistência geral.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela análise das manifestações clínicas associada à realização de testes genéticos moleculares. Exames de imagem também auxiliam na confirmação de alterações estruturais cerebrais como a malformação de Dandy-Walker.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/459061); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Craniofacial%20dysplasia-short%20stature-ectodermal%20anomalies-intellectual%20disability%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia craniofacial-baixa estatura-anomalias ectodérmicas-transtorno do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-craniofacial-baixa-estatura-anomalias-ectodermicas-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
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