# Síndrome de displasia dissegmentar-glaucoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-dissegmentar-glaucoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1804 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1804
- **OMIM**: 601561 — https://omim.org/entry/601561

## Em linguagem simples

A síndrome de displasia dissegmentar-glaucoma é uma condição malformativa rara identificada pelos códigos ORPHA:1804 e OMIM 601561. As características clínicas completas e as alterações genéticas causais ainda não estão catalogadas de forma detalhada nas bases médicas oficiais. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS cadastrados. Para o cuidado de sintomas oftalmológicos, existem opções registradas na ANVISA como o cloridrato de betaxolol, Visoptic e Presmin, cuja disponibilidade deve ser verificada nos serviços de saúde.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos Estados Unidos.

## Epidemiologia e herança


## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CLORIDRATO DE BETAXOLOL, VISOPTIC, PRESMIN

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de displasia dissegmentar-glaucoma?

Trata-se de uma síndrome malformativa rara catalogada sob os códigos ORPHA:1804 e OMIM 601561. Seus fenótipos detalhados e causas moleculares diretas ainda não se encontram catalogados nas bases oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1804); [2] OMIM 601561 (https://www.omim.org/entry/601561)

### A síndrome de displasia dissegmentar-glaucoma é hereditária?

O padrão de herança genética desta condição não está catalogado nos registros médicos da Orphanet ou OMIM. Pesquisas em displasias semelhantes investigam mutações em proteoglicanos como o HSPG2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1804); [2] OMIM 601561 (https://www.omim.org/entry/601561); [7] Dyssegmental dysplasia Rolland-Desbuquois type is caused by pathogenic variants in HSPG2 - a founder haplotype (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38424183/); [8] Modular Proteoglycan Perlecan/HSPG2: Mutations, Phenotypes, and Functions. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30453502/)

### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, o SUS não possui protocolos ou medicamentos dispensados catalogados exclusivamente para ela, devendo o paciente buscar a rede de referência assistencial.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

Não existem testes genéticos específicos nem marcadores laboratoriais catalogados para a síndrome nas bases internacionais. A avaliação depende da correlação clínica e da análise de médicos especialistas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1804); [2] OMIM 601561 (https://www.omim.org/entry/601561)

### Quais medicamentos possuem registro no Brasil?

Constam com registro sanitário na ANVISA os medicamentos cloridrato de betaxolol, Visoptic e Presmin. O registro na ANVISA autoriza a venda no país, mas não garante a dispensação automática na farmácia do SUS.
- Fontes: [10] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: CLORIDRATO DE BETAXOLOL, VISOPTIC, PRESMIN (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia dissegmentar-glaucoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-dissegmentar-glaucoma
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