# Síndrome de displasia ectodérmica-cegueira

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ectodermica-cegueira
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1806 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1806
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:268320 — https://omim.org/entry/268320

## Descrição clínica

A síndrome de displasia ectodérmica e cegueira é caracterizada por deficiência intelectual, cegueira causada por má-formações nos olhos (como olhos muito pequenos, córnea pequena e córnea opaca), baixa estatura, traços faciais incomuns (ponte nasal estreita e orelhas proeminentes), pouco cabelo e dentes desalinhados. Ela foi descrita em dois irmãos (um menino e uma menina) e é provável que seja transmitida como uma condição genética de herança autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Batimento das asas nasais** — HPO: HP:0030863
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Ocasional (29-5%))
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Ocasional (29-5%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Muito frequente (99-80%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Ocasional (29-5%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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