# Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidade cutânea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ectodermica-fragilidade-cutanea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 158668 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/158668
- **CID-10**: Q81.0
- **OMIM**: OMIM:604536 — https://omim.org/entry/604536

## Descrição clínica

A epidermólise bolhosa simples devido à deficiência de placofilina (EBS-PD) é um subtipo suprabasal de epidermólise bolhosa simples (EBS, consulte este termo), caracterizada por erosões generalizadas superficiais e menos frequentemente bolhas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Frequente (79-30%))
- **Queilite** — HPO: HP:0100825 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da língua** — HPO: HP:0030809 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia universal** — HPO: HP:0002289 (Frequente (79-30%))
- **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula anoperineal** — HPO: HP:0005218 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose uretral** — HPO: HP:0012227 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Ocasional (29-5%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Lábio rachado** — HPO: HP:0040181 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Ocasional (29-5%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293 (Obrigatório (100%))
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970 (Obrigatório (100%))
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561 (Obrigatório (100%))
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391 (Obrigatório (100%))
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Frequência: 2/2)
- **Bolhas palmoplantares** — HPO: HP:0007446 (Obrigatório (100%))
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **PKP1** — Plakophilin-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:23444369). Plays a role in desmosome protein expression regulation and localization

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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