# Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidade cutânea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ectodermica-fragilidade-cutanea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 158668 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/158668
- **CID-10**: Q81.0
- **OMIM**: OMIM:604536 — https://omim.org/entry/604536

## Em linguagem simples

A Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidade cutânea é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida, causando feridas superficiais e fragilidade na pele. A família costuma notar a facilidade com que a pele descama ou cria bolhas, além da falta de suor (anidrose) e perda precoce ou escassez de cabelos e cílios. O quadro acontece devido a alterações no gene PKP1, que provocam a falta de uma proteína essencial para manter as células da pele unidas. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado pelo SUS, de modo que o cuidado foca no manejo das lesões e na reabilitação.

## Descrição clínica

A Epidermólise Bolhosa Simples por deficiência da proteína placofilina (EBS-PD) é um tipo de epidermólise bolhosa simples (EBS) que causa a separação das camadas da pele um pouco acima da base. Ela se manifesta com feridas superficiais e espalhadas pelo corpo e, menos frequentemente, com bolhas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Frequente (79-30%))
- **Queilite** — HPO: HP:0100825 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da língua** — HPO: HP:0030809 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia universal** — HPO: HP:0002289 (Frequente (79-30%))
- **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula anoperineal** — HPO: HP:0005218 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose uretral** — HPO: HP:0012227 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Ocasional (29-5%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Lábio rachado** — HPO: HP:0040181 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Ocasional (29-5%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293 (Obrigatório (100%))
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970 (Obrigatório (100%))
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561 (Obrigatório (100%))
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391 (Obrigatório (100%))
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Frequência: 2/2)
- **Bolhas palmoplantares** — HPO: HP:0007446 (Obrigatório (100%))
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **PKP1** — Plakophilin-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:23444369). Plays a role in desmosome protein expression regulation and localization

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 13 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome KID](https://raras.org/doenca/sindrome-kid) — ORPHA:477 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 13 sintomas em comum
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- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 12 sintomas em comum
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- [Síndrome de fenda labial/palatina-displasia ectodérmica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-labialpalatina-displasia-ectodermica) — ORPHA:3253 — 11 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidade cutânea?

A síndrome é causada por mutações genéticas com padrão autossômico recessivo no gene PKP1. Essas alterações genéticas afetam a produção da proteína placofilina-1, enfraquecendo as camadas da pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158668); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Mutations in the plakophilin 1 gene result in ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome (1997) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9326952/); [14] Homozygous Splice Site Mutations in PKP1 Result in Loss of Epidermal Plakophilin 1 Expression and Underlie Ect (2004) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15086548/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais iniciam no período neonatal ou na infância, manifestando-se por pele frágil, descamação e bolhas cutâneas. Também são observados cabelo esparso, ausência de cílios e incapacidade de suar adequadamente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158668); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, inexistindo medicamentos específicos dispensados para ela. O atendimento e acompanhamento clínico ocorrem pela rede pública de reabilitação e serviços de alta complexidade em saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico envolve o exame dos sinais clínicos da pele e dos anexos corporais associado à análise microscópica da pele. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos voltados à identificação de variantes no gene PKP1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158668); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Mutations in the plakophilin 1 gene result in ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome (1997) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9326952/); [12] Histopathological and Ultrastructural Study of Ectodermal Dysplasia/Skin Fragility Syndrome (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16121056/); [21] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Ectodermal%20dysplasia-skin%20fragility%20syndrome)

### Existem ensaios clínicos ou cura para a síndrome?

Não há ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes catalogados no momento. Atualmente, a medicina não dispõe de cura para a condição, priorizando o manejo preventivo e sintomático.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158668)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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