# Síndrome de displasia ectodérmica-hiperidrose-sindactilia cutânea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ectodermica-hiperidrose-sindactilia-cutanea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-21

## Identificadores

- **ORPHA**: 247827 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247827
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:613576 — https://omim.org/entry/613576

## Descrição clínica

Síndrome rara de displasia ectodérmica caracterizada por hipotricose, hipoplasia do esmalte dentário, unhas hipoplásicas, queratodermia palmoplantar, hiperidrose nas mãos, face e couro cabeludo, sindactilia cutânea parcial bilateral e características faciais dismórficas com pavilhões auriculares grandes e proeminentes, nariz pontiagudo e lábios superiores finos. Também foi reportada associação com cardiomegalia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita** — HPO: HP:0007475
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia ectodérmica-hiperidrose-sindactilia cutânea. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ectodermica-hiperidrose-sindactilia-cutanea
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