# Síndrome de displasia ectodérmica-hiperidrose-sindactilia cutânea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ectodermica-hiperidrose-sindactilia-cutanea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 247827 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247827
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:613576 — https://omim.org/entry/613576

## Em linguagem simples

A síndrome de displasia ectodérmica-hiperidrose-sindactilia cutânea é uma condição genética rara observada desde o nascimento ou primeiros meses de vida. Ela se caracteriza principalmente por alterações na pele, suor excessivo, união entre os dedos e dentes com menor formação de esmalte. A condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva e demanda acompanhamento clínico multidisciplinar dos sintomas. No Brasil, ela não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, sendo assistida por meio de procedimentos gerais do SUS, como reabilitação e exames genéticos.

## Descrição clínica

Síndrome rara de displasia ectodérmica caracterizada por hipotricose, hipoplasia do esmalte dentário, unhas hipoplásicas, queratodermia palmoplantar, hiperidrose nas mãos, face e couro cabeludo, sindactilia cutânea parcial bilateral e características faciais dismórficas com pavilhões auriculares grandes e proeminentes, nariz pontiagudo e lábios superiores finos. Também foi reportada associação com cardiomegalia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita** — HPO: HP:0007475
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de displasia ectodérmica-pili torti-sindactilia cutânea](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ectodermica-pili-torti-sindactilia-cutanea) — ORPHA:247820 — 11 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 5 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome tricorinofalangeal](https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal) — ORPHA:324764 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidade cutânea](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ectodermica-fragilidade-cutanea) — ORPHA:158668 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de fenda labial/palatina-displasia ectodérmica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-labialpalatina-displasia-ectodermica) — ORPHA:3253 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome trico-rino-falângica tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-trico-rino-falangica-tipo-2) — ORPHA:502 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de dismorfia facial-anomalias oculares-osteopenia-transtorno do desenvolvimento intelectual-anomalias dentárias](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-anomalias-oculares-osteopenia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-dentarias) — ORPHA:314555 — 5 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 5 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A síndrome tem padrão de herança autossômica recessiva, herdada de pais portadores assintomáticos. O gene causador primário ainda não está catalogado na ficha oficial da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247827); [2] OMIM 613576 (https://www.omim.org/entry/613576); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados pela família?

Os sinais incluem união nos dedos (sindactilia), suor excessivo (hiperidrose) e pele espessada nas palmas e plantas. Também podem ocorrer cabelo fino, hipoplasia no esmalte dos dentes e alterações faciais ou cardíacas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura?

Não existe cura ou medicamento específico aprovado para a cura desta síndrome genética. O tratamento é de suporte, voltado ao controle dos sintomas na pele, dentes e membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247827); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Dental issues in lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome: An autosomal dominant condition with clinical and ge (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28043400/); [18] Surgical management of ectrodactyly-associated foot deformity in a child: a case report. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41013550/)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais físicos associados. Para investigação confirmatória, existem 6 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e opções de sequenciamento no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247827); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Ectodermal%20dysplasia-hyperhidrosis-cutaneous%20syndactyly%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia ectodérmica-hiperidrose-sindactilia cutânea. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ectodermica-hiperidrose-sindactilia-cutanea
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ectodermica-hiperidrose-sindactilia-cutanea
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=247827