# Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-imunodeficiência-osteopetrose-linfedema

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ectodermica-hipohidrotica-imunodeficiencia-osteopetrose-linfedema
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 69088 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69088
- **CID-10**: Q78.2
- **OMIM**: OMIM:300301 — https://omim.org/entry/300301

## Em linguagem simples

A síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-imunodeficiência-osteopetrose-linfedema é uma condição genética extremamente rara que surge nos primeiros meses de vida. Ela se manifesta pela combinação de imunodeficiência grave, aumento da densidade dos ossos, acúmulo de líquido linfático gerando inchaço e alterações no desenvolvimento da pele, dentes e suor. A causa está ligada a mutações no gene IKBKG com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. No Brasil, a doença não tem um PCDT específico no SUS, mas exames genéticos como exoma e atendimentos de reabilitação constam na tabela pública de procedimentos.

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada por imunodeficiência grave, osteopetrose, linfedema e displasia ectodérmica anidrótica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Genes associados (1)

- **IKBKG** — NF-kappa-B essential modulator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of the IKK core complex which phosphorylates inhibitors of NF-kappa-B thus leading to the dissociation of the inhibitor/NF-kappa-B complex and ultimately the degradation of the inhi

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DIOSMIN

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome OL-HED-ID?

A síndrome é causada por mutações patogênicas no gene IKBKG, responsável pela proteína moduladora essencial do fator nuclear kappa-B. Ela é herdada de forma recessiva ligada ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69088); [2] OMIM 300301 (https://www.omim.org/entry/300301); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da condição?

A condição é caracterizada clinicamente pela associação de imunodeficiência grave, osteopetrose, linfedema e displasia ectodérmica anidrótica. O início dessas manifestações clínicas costuma ocorrer já no período neonatal ou na primeira infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69088)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

Existem testes genéticos catalogados no NCBI GTR para identificar alterações no gene IKBKG.
- Fontes: [21] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577568/)

### Existe PCDT ou medicamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados em diretriz clínica própria, sendo o acompanhamento voltado ao manejo dos sintomas.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Esta doença é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança recessiva ligada ao X, o que significa que o gene alterado fica no cromossomo X. O acompanhamento e o aconselhamento genético são importantes para a família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69088); [2] OMIM 300301 (https://www.omim.org/entry/300301)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-imunodeficiência-osteopetrose-linfedema. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ectodermica-hipohidrotica-imunodeficiencia-osteopetrose-linfedema
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