# Síndrome de displasia ectodérmica-pili torti-sindactilia cutânea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ectodermica-pili-torti-sindactilia-cutanea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 247820 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247820
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de displasia ectodérmica-pili torti-sindactilia cutânea é uma alteração genética rara que atinge o desenvolvimento da pele, dos dentes, das unhas e dos cabelos. Os sinais mais visíveis incluem cabelos ralos com fios torcidos, dentes em formato de cone e a fusão de pele entre os dedos das mãos ou dos pés. A condição é causada por alterações no gene NECTIN4 e costuma ser percebida nos primeiros meses de vida. Não há medicamentos específicos fornecidos pelo SUS para curar a condição, mas a rede pública oferece serviços de suporte e reabilitação voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de displasia ectodérmica-sindactilia é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento da pele, dos cabelos, dos dentes e das unhas. Ela se caracteriza por: cabelos, sobrancelhas e cílios ralos ou ausentes (com os fios torcidos, quando presentes); dentes muito separados, em formato de cone, com a parte visível (coroa) fina como um pino e com pouco esmalte dental (a camada protetora externa); e um espessamento da pele nas palmas das mãos e nas solas dos pés. Essa síndrome também está associada à fusão parcial da pele entre os dedos das mãos e dos pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Pelos faciais ausentes** — HPO: HP:0002550
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-4** — HPO: HP:0010709
- **Sindactilia dos dedos 4-5 do pé** — HPO: HP:0004692
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0005709
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046
- **Alopecia em placas** — HPO: HP:0002232
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Hiperceratose palmar** — HPO: HP:0010765
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687
- **Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita** — HPO: HP:0007475
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208

## Genes associados (1)

- **NECTIN4** — Nectin-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Seems to be involved in cell adhesion through trans-homophilic and -heterophilic interactions, the latter including specifically interactions with NECTIN1. Does not act as receptor for alpha-herpesvir

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de displasia ectodérmica-hiperidrose-sindactilia cutânea](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ectodermica-hiperidrose-sindactilia-cutanea) — ORPHA:247827 — 11 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de fenda labial/palatina-displasia ectodérmica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-labialpalatina-displasia-ectodermica) — ORPHA:3253 — 9 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 9 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de anquiloblefaro-defeitos ectodérmicos-fenda lábio-palatina](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anquiloblefaro-defeitos-ectodermicos-fenda-labio-palatina) — ORPHA:1071 — 9 sintomas em comum
- [Hipotricose simples](https://raras.org/doenca/hipotricose-simples) — ORPHA:55654 — 8 sintomas em comum
- [Fenda palatina](https://raras.org/doenca/fenda-palatina) — ORPHA:2014 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Rapp-Hodgkin](https://raras.org/doenca/sindrome-rapp-hodgkin) — ORPHA:3022 — 8 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de displasia ectodérmica-pili torti-sindactilia cutânea?

A condição é causada por mutações genéticas no gene NECTIN4, responsável pela proteína Nectin-4. Ela segue um padrão de herança autossômica recessiva, necessitando de uma variante herdada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247820); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais desta síndrome?

A pessoa apresenta dentes cônicos e amplamente espaçados, cabelos e cílios ralos com fios torcidos (pili torti). Também é comum haver fusão da pele entre os dedos das mãos e dos pés, além de pele espessa nas palmas e plantas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247820); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS para ela. O acompanhamento ocorre por meio da rede assistencial e de procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se dá pela constatação clínica das características da pele, unhas, cabelos e dentes associadas à sindactilia. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos voltados à análise de alterações no gene NECTIN4.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247820); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A condição tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados especificamente pelo FDA para esta condição genética rara. O manejo é direcionado ao alívio dos sintomas clínicos e ao suporte funcional individual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247820); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia ectodérmica-pili torti-sindactilia cutânea. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ectodermica-pili-torti-sindactilia-cutanea
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