# Síndrome de displasia ectodérmica-pili torti-sindactilia cutânea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ectodermica-pili-torti-sindactilia-cutanea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-21

## Identificadores

- **ORPHA**: 247820 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247820
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de displasia ectodérmica-sindactilia é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento da pele, dos cabelos, dos dentes e das unhas. Ela se caracteriza por: cabelos, sobrancelhas e cílios ralos ou ausentes (com os fios torcidos, quando presentes); dentes muito separados, em formato de cone, com a parte visível (coroa) fina como um pino e com pouco esmalte dental (a camada protetora externa); e um espessamento da pele nas palmas das mãos e nas solas dos pés. Essa síndrome também está associada à fusão parcial da pele entre os dedos das mãos e dos pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Pelos faciais ausentes** — HPO: HP:0002550
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-4** — HPO: HP:0010709
- **Sindactilia dos dedos 4-5 do pé** — HPO: HP:0004692
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0005709
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046
- **Alopecia em placas** — HPO: HP:0002232
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Hiperceratose palmar** — HPO: HP:0010765
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687
- **Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita** — HPO: HP:0007475
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208

## Genes associados (1)

- **NECTIN4** — Nectin-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Seems to be involved in cell adhesion through trans-homophilic and -heterophilic interactions, the latter including specifically interactions with NECTIN1. Does not act as receptor for alpha-herpesvir

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia ectodérmica-pili torti-sindactilia cutânea. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ectodermica-pili-torti-sindactilia-cutanea
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