# Síndrome de displasia epifisária múltipla-displasia femoral proximal grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-epifisaria-multipla-displasia-femoral-proximal-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 166029 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166029
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: OMIM:609324 — https://omim.org/entry/609324

## Descrição clínica

A Displasia Epifisária Múltipla com Displasia Grave do Fêmur Proximal é uma condição óssea rara, onde os ossos não se desenvolvem da forma esperada. Ela é caracterizada por um problema sério e de início precoce na parte superior do fêmur (o osso da coxa, perto do quadril). Os locais onde o osso deveria se formar nas extremidades (chamados centros de ossificação secundários) estão quase completamente ausentes, e a parte do "pescoço" do fêmur se desenvolve de maneira anormal, ficando curta, larga e com as áreas de crescimento irregulares.  Esta condição está associada a alterações na forma de andar, estatura um pouco abaixo da média, dor e rigidez nas articulações, especialmente nos quadris, que apresentam movimento limitado e as cavidades onde o osso da coxa se encaixa são irregulares. Também causa dor no quadril e no joelho. Além disso, pode haver uma deformidade no fêmur conhecida como coxa vara e alterações leves na coluna vertebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155
- **Irregularidade metafisária femoral proximal** — HPO: HP:0003411
- **Irregularidade dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0004582
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Artralgia do quadril** — HPO: HP:0003365
- **Colo femoral largo** — HPO: HP:0006429
- **Epífise femoral distal plana** — HPO: HP:0006398
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812
- **Metáfise femoral alargada** — HPO: HP:0002834
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 14 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla, tipo 5](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-5) — ORPHA:93311 — 9 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla, tipo 4](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-4) — ORPHA:93307 — 8 sintomas em comum
- [Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-schmid) — ORPHA:174 — 8 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária tardia](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia) — ORPHA:93284 — 8 sintomas em comum
- [Displasia pseudorreumatoide progressiva](https://raras.org/doenca/displasia-pseudorreumatoide-progressiva) — ORPHA:1159 — 8 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 7 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária, tipo Handigodu](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-handigodu) — ORPHA:99642 — 7 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla, tipo 1](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-1) — ORPHA:93308 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia epifisária múltipla-displasia femoral proximal grave. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-epifisaria-multipla-displasia-femoral-proximal-grave
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