# Síndrome de displasia epifisária múltipla-displasia femoral proximal grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-epifisaria-multipla-displasia-femoral-proximal-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 166029 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166029
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: OMIM:609324 — https://omim.org/entry/609324

## Em linguagem simples

A displasia epifisária múltipla com displasia grave do fêmur proximal é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento normal dos ossos, especialmente no quadril. Durante a infância, a família costuma notar dores nas articulações, rigidez para se movimentar, pernas desalinhadas e uma estatura um pouco menor do que a média das outras crianças. Não existe um remédio que cure a alteração do osso, mas o tratamento foca em aliviar as dores e prevenir o agravamento das deformidades por meio de acompanhamento ortopédico. No Brasil, a condição não conta com protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece acompanhamento em reabilitação para doenças raras na rede pública.

## Descrição clínica

A Displasia Epifisária Múltipla com Displasia Grave do Fêmur Proximal é uma condição óssea rara, onde os ossos não se desenvolvem da forma esperada. Ela é caracterizada por um problema sério e de início precoce na parte superior do fêmur (o osso da coxa, perto do quadril). Os locais onde o osso deveria se formar nas extremidades (chamados centros de ossificação secundários) estão quase completamente ausentes, e a parte do "pescoço" do fêmur se desenvolve de maneira anormal, ficando curta, larga e com as áreas de crescimento irregulares.  Esta condição está associada a alterações na forma de andar, estatura um pouco abaixo da média, dor e rigidez nas articulações, especialmente nos quadris, que apresentam movimento limitado e as cavidades onde o osso da coxa se encaixa são irregulares. Também causa dor no quadril e no joelho. Além disso, pode haver uma deformidade no fêmur conhecida como coxa vara e alterações leves na coluna vertebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155
- **Irregularidade metafisária femoral proximal** — HPO: HP:0003411
- **Irregularidade dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0004582
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Artralgia do quadril** — HPO: HP:0003365
- **Colo femoral largo** — HPO: HP:0006429
- **Epífise femoral distal plana** — HPO: HP:0006398
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812
- **Metáfise femoral alargada** — HPO: HP:0002834
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 14 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla, tipo 5](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-5) — ORPHA:93311 — 9 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla, tipo 4](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-4) — ORPHA:93307 — 8 sintomas em comum
- [Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-schmid) — ORPHA:174 — 8 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária tardia](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia) — ORPHA:93284 — 8 sintomas em comum
- [Displasia pseudorreumatoide progressiva](https://raras.org/doenca/displasia-pseudorreumatoide-progressiva) — ORPHA:1159 — 8 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 7 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária, tipo Handigodu](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-handigodu) — ORPHA:99642 — 7 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla, tipo 1](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-1) — ORPHA:93308 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia epifisária múltipla com displasia femoral proximal grave?

A doença possui padrão de herança autossômica dominante, afetando a formação dos centros secundários de ossificação dos ossos longos. Os genes específicos responsáveis por essa síndrome isolada ainda não foram catalogados nos bancos de dados genéticos de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166029); [2] OMIM 609324 (https://www.omim.org/entry/609324); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Geralmente os pais percebem alterações no modo de caminhar, queixas constantes de dor no quadril ou no joelho e rigidez nas articulações. Também pode se observar uma estatura um pouco abaixo da média e desalinhamento nos joelhos como o genu valgum.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166029); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há medicação específica dispensada. Entretanto, o SUS assegura o acompanhamento por meio de procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte ortopédico.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico depende do exame ortopédico clínico e de exames de imagem que mostram falha na ossificação da cabeça do fêmur e encurtamento do colo femoral. Testes genéticos cadastrados em diretórios como o NCBI GTR podem ser utilizados para complementar a diferenciação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166029); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Multiple%20epiphyseal%20dysplasia-severe%20proximal%20femoral%20dysplasia%20syndrome)

### A síndrome tem cura?

Não há cura definitiva conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados para normalizar o desenvolvimento dos ossos afetados. O cuidado é focado em fisioterapia, manejo da dor e correções cirúrgicas ortopédicas quando indicadas para manter a mobilidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166029); [16] Femoral anteversion: significance and measurement (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32579722/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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