# Síndrome de displasia epifisária múltipla-macrocefalia-dismorfia facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-epifisaria-multipla-macrocefalia-dismorfia-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 166024 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166024
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: OMIM:607131 — https://omim.org/entry/607131

## Em linguagem simples

A Síndrome de displasia epifisária múltipla-macrocefalia-dismorfia facial é uma condição genética rara que afeta a formação e o crescimento das extremidades dos ossos. As famílias costumam notar que a criança tem a cabeça maior do que o esperado (**macrocefalia**), alterações no formato do peito, pernas voltadas para dentro e atraso no desenvolvimento motor. Não existem remédios para curar a síndrome, mas o cuidado de reabilitação auxilia na mobilidade e no suporte ao desenvolvimento diário. No SUS, estão previstos procedimentos como reabilitação para doenças raras e exames genéticos de alta precisão para a confirmação do diagnóstico.

## Descrição clínica

A Displasia Epifisária Múltipla, tipo Al-Gazali, é uma doença que afeta o desenvolvimento dos ossos (displasia esquelética). Ela se caracteriza por um desenvolvimento anormal em várias epífises (as extremidades dos ossos), uma cabeça maior que o normal (macrocefalia) e características faciais diferentes do usual (dismorfismo facial).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Dedo em forma de fuso** — HPO: HP:0031092 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Raro (<5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Displasia epifisária múltipla** — HPO: HP:0002654 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal do dente molar na ressonância magnética** — HPO: HP:0002419 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia cutânea** — HPO: HP:0012725 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Articulações aumentadas** — HPO: HP:0003037 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca triangular** — HPO: HP:0000207 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Epífise achatada** — HPO: HP:0003071 (Frequência: 5/5)
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 (Frequência: 0/5)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656 (Frequência: 5/5)
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Frequência: 2/5)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 4/5)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 5/5)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 5/5)
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequência: 5/5)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 5/5)
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 5/5)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **KIF7** — Kinesin-like protein KIF7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for hedgehog signaling regulation: acts both as a negative and positive regulator of sonic hedgehog (Shh) and Indian hedgehog (Ihh) pathways, acting downstream of SMO, through both SUFU-depe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:261846 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de displasia epifisária múltipla-macrocefalia-dismorfia facial?

A condição é causada por mutações genéticas no gene **KIF7**. Ela é transmitida de forma autossômica recessiva, quando ambos os pais transmitem uma cópia com alteração do gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166024); [2] OMIM 607131 (https://www.omim.org/entry/607131); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] The many faces of KIF7. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27081521/)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Os sinais mais evidentes incluem cabeça aumentada (**macrocefalia**), afundamento no peito (**pectus excavatum**) e joelhos virados para dentro (**genu valgum**). Também são frequentes alterações no formato das pontas dos ossos e atraso no desenvolvimento motor e cognitivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166024); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

Não existem medicamentos curativos específicos aprovados ou dispensados pelo SUS para esta doença. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O apoio na rede pública ocorre por meio de procedimentos como o 'Atendimento em reabilitação — doenças raras'.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166024); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve o exame físico, radiografias ósseas e ressonância magnética de crânio, que pode apresentar o **sinal do dente molar**. A confirmação laboratorial definitiva é obtida por meio de testes genéticos moleculares dirigidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166024); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Diagnostic yield of rare skeletal dysplasia conditions in the radiogenomics era (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34092239/); [21] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Multiple%20epiphyseal%20dysplasia-macrocephaly-facial%20dysmorphism%20syndrome)

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida para esta condição genética até o momento. O manejo concentra-se em medidas terapêuticas de apoio para melhorar a funcionalidade e a qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166024); [19] A primer on skeletal dysplasias (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34693503/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia epifisária múltipla-macrocefalia-dismorfia facial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-epifisaria-multipla-macrocefalia-dismorfia-facial
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