# Síndrome de displasia epifisária múltipla-macrocefalia-dismorfia facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-epifisaria-multipla-macrocefalia-dismorfia-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 166024 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166024
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: OMIM:607131 — https://omim.org/entry/607131

## Descrição clínica

A Displasia Epifisária Múltipla, tipo Al-Gazali, é uma doença que afeta o desenvolvimento dos ossos (displasia esquelética). Ela se caracteriza por um desenvolvimento anormal em várias epífises (as extremidades dos ossos), uma cabeça maior que o normal (macrocefalia) e características faciais diferentes do usual (dismorfismo facial).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Dedo em forma de fuso** — HPO: HP:0031092 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Raro (<5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Displasia epifisária múltipla** — HPO: HP:0002654 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal do dente molar na ressonância magnética** — HPO: HP:0002419 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia cutânea** — HPO: HP:0012725 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Articulações aumentadas** — HPO: HP:0003037 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca triangular** — HPO: HP:0000207 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Epífise achatada** — HPO: HP:0003071 (Frequência: 5/5)
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 (Frequência: 0/5)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656 (Frequência: 5/5)
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Frequência: 2/5)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 4/5)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 5/5)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 5/5)
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequência: 5/5)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 5/5)
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 5/5)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **KIF7** — Kinesin-like protein KIF7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for hedgehog signaling regulation: acts both as a negative and positive regulator of sonic hedgehog (Shh) and Indian hedgehog (Ihh) pathways, acting downstream of SMO, through both SUFU-depe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia epifisária múltipla-macrocefalia-dismorfia facial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-epifisaria-multipla-macrocefalia-dismorfia-facial
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