# Síndrome de displasia epifisária múltipla-miniepífises

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-epifisaria-multipla-miniepifises
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 166032 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166032
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: 609325 — https://omim.org/entry/609325

## Em linguagem simples

A síndrome de displasia epifisária múltipla-miniepífises é uma condição genética rara que afeta a formação e o tamanho das extremidades dos ossos. As manifestações costumam ser observadas ao longo da infância, demandando vigilância sobre a anatomia das articulações e o crescimento. Não há medicamentos específicos que curem a condição, e a doença não consta na lista oficial de PCDTs para doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Doença genética rara que causa anormalidades no desenvolvimento das epífises (extremidades dos ossos longos), levando a estatura baixa, dor articular e deformidades. Afeta principalmente as mãos e pés, com miniepífises proeminentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de displasia epifisária múltipla-miniepífises?

A condição tem origem genética, embora o gene causador exato ainda não esteja catalogado nas bases de dados oficiais. O padrão específico de transmissão hereditária também não se encontra categorizado nos catálogos científicos até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166032); [2] OMIM 609325 (https://www.omim.org/entry/609325)

### Quando surgem os primeiros sinais da doença?

O início dos sinais clínicos ocorre comumente durante a primeira infância ou no decorrer da infância. As alterações principais envolvem anomalias no desenvolvimento das extremidades ósseas, denominadas epífises.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166032); [2] OMIM 609325 (https://www.omim.org/entry/609325)

### Existe teste genético para esta síndrome?

Existem 107 testes genéticos registrados na plataforma internacional NCBI GTR para a investigação da síndrome. Contudo, ainda não há registros de variantes patogênicas consolidadas na base pública ClinVar para este quadro.
- Fontes: [19] NCBI GTR — 107 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Multiple%20epiphyseal%20dysplasia-miniepiphyses%20syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios fornecidos especificamente para ela.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida ou medicamento com aprovação pelo FDA ou ANVISA direcionado especificamente para curar a doença. As abordagens clínicas existentes visam ao suporte musculoesquelético e à melhora da mobilidade das articulações acometidas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166032); [11] Description of Joint Alterations Observed in a Family Carrying p.Asn453Ser COMP Variant: Clinical Phenotypes,  (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34680093/); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia epifisária múltipla-miniepífises. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-epifisaria-multipla-miniepifises
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