# Síndrome de displasia epifisária-perda auditiva-dismorfia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-epifisaria-perda-auditiva-dismorfia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1825 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1825
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de displasia epifisária-perda auditiva-dismorfia é uma condição congênita muito rara que afeta a formação dos ossos, a audição e o desenvolvimento. A família costuma notar baixa estatura, traços faciais característicos, dedos curtos ou unidos, além de perda de audição e dificuldades no aprendizado. Podem surgir também manchas claras na pele, alterações no comportamento e episódios de convulsão. Não existe um remédio específico para curar a síndrome, mas o SUS oferece procedimentos como reabilitação e exames genéticos para apoiar os cuidados necessários.

## Descrição clínica

A Síndrome de Displasia Epifisária com Perda Auditiva e Dismorfismo é uma condição rara que causa múltiplas alterações congênitas (presentes desde o nascimento) e características físicas peculiares. Ela se manifesta por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, baixa estatura, perda de audição (do tipo neurossensorial), traços faciais específicos (incluindo uma dobra de pele no canto interno dos olhos – epicanthus, ponte do nariz larga e rebaixada, ponta do nariz larga e carnuda, narinas levemente viradas para frente, sulcos profundos entre o nariz e a boca, e boca larga com lábio superior fino), e alterações nos ossos (como polegares mal posicionados, dedos curtos, escoliose e ossos do punho mal formados). Os pacientes também apresentam problemas comportamentais graves (como agressividade e hiperatividade), além de manchas claras na pele e padrões de impressões digitais subdesenvolvidos. Não houve mais descrições desta síndrome na literatura médica desde 1992.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Muito frequente (99-80%))
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Muito frequente (99-80%))
- **Localização anormal do rim** — HPO: HP:0100542 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 15 sintomas em comum
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- [Síndrome Aarskog-Scott](https://raras.org/doenca/sindrome-aarskog-scott) — ORPHA:915 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de displasia epifisária-perda auditiva-dismorfia?

As causas genéticas específicas e os genes responsáveis ainda não foram identificados ou catalogados pela ciência. O padrão exato de herança genética desta condição também permanece não determinado nas bases oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1825); [20] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Quais são os principais sinais desta síndrome?

Os pacientes apresentam baixa estatura, perda auditiva neurossensorial e alterações ósseas como escoliose e anomalias nos punhos e polegares. Também são frequentes traços faciais específicos, deficiência intelectual, convulsões e manchas claras na pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1825); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida nem medicamentos específicos aprovados para reverter as alterações congênitas da síndrome. O tratamento baseia-se no controle dos sintomas e em programas de reabilitação para melhorar a funcionalidade e o desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1825)

### Existe tratamento ou protocolo no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento específico dispensado, o SUS disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para suporte aos pacientes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1825); [18] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação clínica detalhada das características físicas, audiológicas e radiológicas. Estão catalogados 28 testes genéticos no GTR, e procedimentos como cariótipo e sequenciamento do exoma constam na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1825); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia epifisária-perda auditiva-dismorfia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-epifisaria-perda-auditiva-dismorfia
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