# Síndrome de displasia epifisária-perda auditiva-dismorfia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-epifisaria-perda-auditiva-dismorfia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1825 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1825
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Displasia Epifisária com Perda Auditiva e Dismorfismo é uma condição rara que causa múltiplas alterações congênitas (presentes desde o nascimento) e características físicas peculiares. Ela se manifesta por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, baixa estatura, perda de audição (do tipo neurossensorial), traços faciais específicos (incluindo uma dobra de pele no canto interno dos olhos – epicanthus, ponte do nariz larga e rebaixada, ponta do nariz larga e carnuda, narinas levemente viradas para frente, sulcos profundos entre o nariz e a boca, e boca larga com lábio superior fino), e alterações nos ossos (como polegares mal posicionados, dedos curtos, escoliose e ossos do punho mal formados). Os pacientes também apresentam problemas comportamentais graves (como agressividade e hiperatividade), além de manchas claras na pele e padrões de impressões digitais subdesenvolvidos. Não houve mais descrições desta síndrome na literatura médica desde 1992.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Muito frequente (99-80%))
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Muito frequente (99-80%))
- **Localização anormal do rim** — HPO: HP:0100542 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia epifisária-perda auditiva-dismorfia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-epifisaria-perda-auditiva-dismorfia
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