# Síndrome de displasia espondiloepifisária-braquidactilia-transtorno da linguagem

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepifisaria-braquidactilia-transtorno-da-linguagem
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 163654 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163654
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:611717 — https://omim.org/entry/611717

## Descrição clínica

A displasia espondiloepifisária tipo Cantu é uma condição óssea extremamente rara, um tipo de displasia espondiloepifisária descrita em apenas cerca de 5 pacientes até hoje. Ela se caracteriza por sinais que incluem baixa estatura, características faciais peculiares (com abertura reduzida das pálpebras, olhos puxados para cima, sobrancelhas e cílios fartos), voz rouca, e mãos e pés curtos, o que significa que os ossos da palma da mão, da planta do pé e dos dedos são menores que o normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Displasia espondiloepifisária** — HPO: HP:0002655
- **Prega interfalangeana única do quinto dedo** — HPO: HP:0006216
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Recorte anterior de corpos vertebrais** — HPO: HP:0004580
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo a pelve** — HPO: HP:0009103 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Frequente (79-30%))
- **Pronação/supinação limitada do antebraço** — HPO: HP:0006394 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Frequente (79-30%))
- **Encurtamento de membros rizo-meso-acromélico** — HPO: HP:0005069 (Frequente (79-30%))
- **Cílios encaracolados** — HPO: HP:0007665 (Frequente (79-30%))
- **Múltiplas fileiras de cílios** — HPO: HP:0008496 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo encaracolado** — HPO: HP:0002212 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo facial** — HPO: HP:0009937 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior espesso** — HPO: HP:0000215 (Frequente (79-30%))
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metatarsal anormal** — HPO: HP:0001832 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475 (Frequente (79-30%))
- **Filtro estreito** — HPO: HP:0011829 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Ossos longos largos** — HPO: HP:0005622 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do queixo** — HPO: HP:0000306 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepifisaria-braquidactilia-transtorno-da-linguagem._

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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