# Síndrome de displasia espondiloepifisária-braquidactilia-transtorno da linguagem

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepifisaria-braquidactilia-transtorno-da-linguagem
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 163654 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163654
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:611717 — https://omim.org/entry/611717

## Em linguagem simples

A Síndrome de displasia espondiloepifisária-braquidactilia-transtorno da linguagem é uma condição genética rara que afeta o crescimento dos ossos, especialmente as vértebras e as extremidades. As famílias costumam notar baixa estatura, mãos e pés mais curtos, traços faciais característicos e alterações no timbre da voz ou na fala desde a infância. Não existe um medicamento específico que cure a doença, mas o cuidado envolve acompanhamento das articulações e suporte respiratório. No SUS, o paciente pode ter acesso a exames genéticos como o exoma completo e a procedimentos de reabilitação voltados a pessoas com doenças raras.

## Descrição clínica

A displasia espondiloepifisária tipo Cantu é uma condição óssea extremamente rara, um tipo de displasia espondiloepifisária descrita em apenas cerca de 5 pacientes até hoje. Ela se caracteriza por sinais que incluem baixa estatura, características faciais peculiares (com abertura reduzida das pálpebras, olhos puxados para cima, sobrancelhas e cílios fartos), voz rouca, e mãos e pés curtos, o que significa que os ossos da palma da mão, da planta do pé e dos dedos são menores que o normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Displasia espondiloepifisária** — HPO: HP:0002655
- **Prega interfalangeana única do quinto dedo** — HPO: HP:0006216
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Recorte anterior de corpos vertebrais** — HPO: HP:0004580
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo a pelve** — HPO: HP:0009103 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Frequente (79-30%))
- **Pronação/supinação limitada do antebraço** — HPO: HP:0006394 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Frequente (79-30%))
- **Encurtamento de membros rizo-meso-acromélico** — HPO: HP:0005069 (Frequente (79-30%))
- **Cílios encaracolados** — HPO: HP:0007665 (Frequente (79-30%))
- **Múltiplas fileiras de cílios** — HPO: HP:0008496 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo encaracolado** — HPO: HP:0002212 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo facial** — HPO: HP:0009937 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior espesso** — HPO: HP:0000215 (Frequente (79-30%))
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metatarsal anormal** — HPO: HP:0001832 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475 (Frequente (79-30%))
- **Filtro estreito** — HPO: HP:0011829 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Ossos longos largos** — HPO: HP:0005622 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do queixo** — HPO: HP:0000306 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepifisaria-braquidactilia-transtorno-da-linguagem._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 21 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 21 sintomas em comum
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- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 18 sintomas em comum
- [Nanismo geleofísico](https://raras.org/doenca/nanismo-geleofisico) — ORPHA:2623 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A causa genética exata ainda é desconhecida e não há nenhum gene catalogado até o momento. A literatura médica descreve uma hipótese de herança autossômica dominante, porém os mecanismos moleculares continuam sob investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163654); [2] OMIM 611717 (https://www.omim.org/entry/611717); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Os sinais mais evidentes incluem baixa estatura, mãos e dedos dos pés curtos e ossos vertebrais achatados. Também são frequentes alterações faciais peculiares, sobrancelhas e cílios fartos, além de voz anormalmente rouca ou aguda.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163654); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica e radiológica dos ossos por médicos especialistas. Na tabela do SUS, constam exames genéticos como o Sequenciamento completo do exoma (WES), o cariótipo e a pesquisa por FISH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163654); [20] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondyloepiphyseal%20dysplasia-brachydactyly-speech%20disorder%20syndrome)

### Existe tratamento ou medicamento específico disponível no SUS?

Não há medicamentos específicos aprovados ou dispensados para esta enfermidade rara. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência baseada em procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163654); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é a frequência desta doença na população?

É uma condição extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Até hoje, apenas cerca de 5 pacientes foram descritos em relatos médicos mundiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163654)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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