# Síndrome de displasia espondiloepifisária-craniossinostose-fenda palatina-cataratas-transtorno do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepifisaria-craniossinostose-fenda-palatina-cataratas-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 163649 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163649
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:602611 — https://omim.org/entry/602611

## Em linguagem simples

A síndrome de displasia espondiloepifisária tipo Nishimura é uma condição congênita extremamente rara que compromete o desenvolvimento das articulações, da coluna e da estrutura craniofacial. Ela se manifesta desde os primeiros meses de vida por alterações no formato da cabeça, fenda palatina, problemas de visão como a catarata e atrasos no desenvolvimento intelectual. Não existem remédios que revertam a síndrome, e não há protocolo PCDT publicado pelo Ministério da Saúde para essa alteração específica.

## Descrição clínica

É uma displasia espondiloepifisária, uma condição que afeta o desenvolvimento dos ossos da coluna e das articulações. Ela é caracterizada por: problemas de desenvolvimento nos ossos da coluna e nas articulações, craniossinostose (o fechamento precoce dos ossos do crânio), catarata, fenda no céu da boca e deficiência intelectual. É uma condição tão rara que foi descrita em apenas um paciente ou uma única família até hoje.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Ossificação patelar atrasada** — HPO: HP:0006454 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação óssea anormal** — HPO: HP:0011849 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da região do colo ou cabeça femoral** — HPO: HP:0003366 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (99-80%))
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligossacaridúria** — HPO: HP:0010471 (Ocasional (29-5%))
- **Plagiocefalia anterior** — HPO: HP:0011326 (Muito frequente (99-80%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001238 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Anisospondilia** — HPO: HP:0002879 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da base do crânio** — HPO: HP:0002693 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiatrofia de membro superior** — HPO: HP:0100558 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Muito frequente (99-80%))
- **Epífise achatada** — HPO: HP:0003071 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das suturas cranianas** — HPO: HP:0011329 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepifisaria-craniossinostose-fenda-palatina-cataratas-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual._

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Marshall](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall) — ORPHA:560 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 15 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 15 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia espondiloepifisária tipo Nishimura?

A condição apresenta um padrão de herança autossômica recessiva, transmitida pelos pais biológicos. Contudo, o gene específico responsável pela doença ainda não foi identificado ou catalogado pelas pesquisas médicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163649); [2] OMIM 602611 (https://www.omim.org/entry/602611)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Destacam-se o fechamento precoce das suturas do crânio (craniossinostose), vértebras com corpos achatados, fenda palatina e pescoço curto. Problemas nos olhos, como catarata e microftalmia, além de atraso no desenvolvimento intelectual, também fazem parte do quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163649); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou remédio aprovado para esta síndrome?

O manejo concentra-se em cirurgias reparadoras e em intervenções que melhorem a qualidade de vida e a mobilidade da criança.
- Fontes: [5] Total Hip Arthroplasty in Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome: Literature Review and Case Report. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38741921/); [11] Overview of Skeletal Dysplasias (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4390667353/)

### O SUS oferece tratamento para a doença?

A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há dispensação de remédios específicos.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

Ele é estabelecido a partir da análise dos sinais clínicos característicos e exames radiológicos que mostram alterações na coluna e nos membros. Exames genéticos como o sequenciamento completo do exoma e testes de citogenética disponíveis na rede podem apoiar a diferenciação de outros quadros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163649); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Clinical diagnosis of genetic disorders at both single-nucleotide and chromosomal levels based on BGISEQ-500 p (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4377293055/); [20] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondyloepiphyseal%20dysplasia-craniosynostosis-cleft%20palate-cataracts-intellectual%20disability%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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