# Síndrome de displasia espondiloepifisária-craniossinostose-fenda palatina-cataratas-transtorno do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepifisaria-craniossinostose-fenda-palatina-cataratas-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 163649 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163649
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:602611 — https://omim.org/entry/602611

## Descrição clínica

É uma displasia espondiloepifisária, uma condição que afeta o desenvolvimento dos ossos da coluna e das articulações. Ela é caracterizada por: problemas de desenvolvimento nos ossos da coluna e nas articulações, craniossinostose (o fechamento precoce dos ossos do crânio), catarata, fenda no céu da boca e deficiência intelectual. É uma condição tão rara que foi descrita em apenas um paciente ou uma única família até hoje.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Ossificação patelar atrasada** — HPO: HP:0006454 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação óssea anormal** — HPO: HP:0011849 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da região do colo ou cabeça femoral** — HPO: HP:0003366 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (99-80%))
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligossacaridúria** — HPO: HP:0010471 (Ocasional (29-5%))
- **Plagiocefalia anterior** — HPO: HP:0011326 (Muito frequente (99-80%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001238 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Anisospondilia** — HPO: HP:0002879 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da base do crânio** — HPO: HP:0002693 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiatrofia de membro superior** — HPO: HP:0100558 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Muito frequente (99-80%))
- **Epífise achatada** — HPO: HP:0003071 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das suturas cranianas** — HPO: HP:0011329 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepifisaria-craniossinostose-fenda-palatina-cataratas-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual._

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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