# Síndrome de displasia espondiloepifisária-perda auditiva neurossensorial-transtorno do desenvolvimento intelectual-amaurose congênita Leber > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepifisaria-perda-auditiva-neurossensorial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-amaurose-congenita-leber > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 611207 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/611207 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:619260 — https://omim.org/entry/619260 ## Descrição clínica Síndrome rara caracterizada por displasia espondiloepifisária, perda auditiva neurossensorial, transtorno do desenvolvimento intelectual e amaurose congênita de Leber, associada a traços faciais grosseiros e atraso global do desenvolvimento. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO) - **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Obrigatório (100%)) - **Espaço subaracnóideo cerebelar alargado** — HPO: HP:0012765 (Obrigatório (100%)) - **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499 (Obrigatório (100%)) - **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (~33%)) - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/3) - **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 3/3) - **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Obrigatório (100%)) - **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Obrigatório (100%)) - **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352 (Frequência: 2/4) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 4/4) - **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273 (Frequente (~33%)) - **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Frequente (~33%)) - **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Obrigatório (100%)) - **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Obrigatório (100%)) - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 4/4) - **Epífises irregulares** — HPO: HP:0010582 (Frequência: 3/3) - **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Obrigatório (100%)) - **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequência: 3/3) - **Corpos vertebrais bicôncavos** — HPO: HP:0004586 (Frequência: 2/3) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Obrigatório (100%)) - **Atrofia geográfica** — HPO: HP:0031609 (Obrigatório (100%)) - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 3/4) - **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (~33%)) - **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Frequência: 3/4) - **Mielopatia cervical** — HPO: HP:0002318 (Frequente (~33%)) - **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401 (Obrigatório (100%)) - **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843 (Frequência: 2/4) - **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Frequência: 2/3) - **Displasia espondiloepifisária** — HPO: HP:0002655 (Frequência: 4/4) - **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550 (Frequência: 4/4) - **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequente (~33%)) - **Os odontoideum** — HPO: HP:0005667 (Frequente (~33%)) - **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Obrigatório (100%)) - **Potenciais evocados auditivos anormais** — HPO: HP:0006958 (Frequência: 2/2) - **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequência: 3/3) - **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequência: 2/4) - **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (~33%)) - **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 4/4) - **Coloboma macular** — HPO: HP:0001116 (Frequência: 3/4) - **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 2/4) - _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepifisaria-perda-auditiva-neurossensorial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-amaurose-congenita-leber._ ## Genes associados (1) - **NMNAT1** — Nicotinamide/nicotinic acid mononucleotide adenylyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the formation of NAD(+) from nicotinamide mononucleotide (NMN) and ATP (PubMed:17402747). Can also use the deamidated form; nicotinic acid mononucleotide (NaMN) as substrate with the same ef ## Centros de referência no Brasil (37) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 19 sintomas em comum - [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 18 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 18 sintomas em comum - [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 18 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 17 sintomas em comum - [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 17 sintomas em comum - [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 17 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 17 sintomas em comum - [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 16 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 16 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia espondiloepifisária-perda auditiva neurossensorial-transtorno do desenvolvimento intelectual-amaurose congênita Leber. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepifisaria-perda-auditiva-neurossensorial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-amaurose-congenita-leber **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepifisaria-perda-auditiva-neurossensorial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-amaurose-congenita-leber **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=611207