# Síndrome de displasia espondiloepifisária-perda auditiva neurossensorial-transtorno do desenvolvimento intelectual-amaurose congênita Leber

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepifisaria-perda-auditiva-neurossensorial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-amaurose-congenita-leber
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 611207 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/611207
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:619260 — https://omim.org/entry/619260

## Em linguagem simples

A síndrome SHILCA é uma condição genética muito rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, da visão, da audição e do sistema neurológico. As famílias costumam notar atraso nos marcos motores, como a dificuldade para começar a andar, além de perda visual acentuada e alterações na audição. A condição está associada a mutações no gene NMNAT1, responsável por funções celulares importantes. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para esta doença, mas a rede pública oferece procedimentos de reabilitação e acompanhamento clínico especializado.

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por displasia espondiloepifisária, perda auditiva neurossensorial, transtorno do desenvolvimento intelectual e amaurose congênita de Leber, associada a traços faciais grosseiros e atraso global do desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Obrigatório (100%))
- **Espaço subaracnóideo cerebelar alargado** — HPO: HP:0012765 (Obrigatório (100%))
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (~33%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/3)
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 3/3)
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Obrigatório (100%))
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352 (Frequência: 2/4)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 4/4)
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273 (Frequente (~33%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Frequente (~33%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Obrigatório (100%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 4/4)
- **Epífises irregulares** — HPO: HP:0010582 (Frequência: 3/3)
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Obrigatório (100%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequência: 3/3)
- **Corpos vertebrais bicôncavos** — HPO: HP:0004586 (Frequência: 2/3)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia geográfica** — HPO: HP:0031609 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 3/4)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (~33%))
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Frequência: 3/4)
- **Mielopatia cervical** — HPO: HP:0002318 (Frequente (~33%))
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401 (Obrigatório (100%))
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843 (Frequência: 2/4)
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Frequência: 2/3)
- **Displasia espondiloepifisária** — HPO: HP:0002655 (Frequência: 4/4)
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550 (Frequência: 4/4)
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequente (~33%))
- **Os odontoideum** — HPO: HP:0005667 (Frequente (~33%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Obrigatório (100%))
- **Potenciais evocados auditivos anormais** — HPO: HP:0006958 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequência: 3/3)
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequência: 2/4)
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (~33%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 4/4)
- **Coloboma macular** — HPO: HP:0001116 (Frequência: 3/4)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 2/4)
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepifisaria-perda-auditiva-neurossensorial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-amaurose-congenita-leber._

## Genes associados (1)

- **NMNAT1** — Nicotinamide/nicotinic acid mononucleotide adenylyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the formation of NAD(+) from nicotinamide mononucleotide (NMN) and ATP (PubMed:17402747). Can also use the deamidated form; nicotinic acid mononucleotide (NaMN) as substrate with the same ef

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que significa a sigla SHILCA?

A sigla SHILCA resume os elementos clínicos da síndrome: displasia espondiloepifisária, perda auditiva neurossensorial, transtorno do desenvolvimento intelectual e amaurose congênita de Leber. Ela representa uma entidade genética rara catalogada sob o código ORPHA:611207.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/611207)

### Qual gene está associado à síndrome SHILCA?

A síndrome está associada a alterações genéticas no gene NMNAT1. Esse gene produz a enzima nicotinamida/ácido nicotínico mononucleotídeo adenililtransferase 1 e conta com 129 variantes listadas no banco ClinVar.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] New Insights on the Genetic Basis Underlying SHILCA Syndrome: Characterization of the NMNAT1 Pathological Alte (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33668384/); [8] ClinVar — 129 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NMNAT1[gene])

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, o SUS não dispensa medicamentos específicos para ela, direcionando o cuidado aos serviços de reabilitação e manejo dos sintomas.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se no reconhecimento dos sinais clínicos nos ossos, olhos, audição e sistema neurológico. A comprovação pode ser alcançada por testes genéticos como o sequenciamento completo do exoma (WES) para análise do gene NMNAT1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] New Insights on the Genetic Basis Underlying SHILCA Syndrome: Characterization of the NMNAT1 Pathological Alte (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33668384/); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são as principais alterações de visão observadas?

Os achados oftalmológicos descritos incluem eletrorretinograma indetectável em todos os pacientes avaliados. Também são relatadas atenuação dos vasos sanguíneos da retina, degeneração retiniana, atrofia macular e exotropia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia espondiloepifisária-perda auditiva neurossensorial-transtorno do desenvolvimento intelectual-amaurose congênita Leber. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepifisaria-perda-auditiva-neurossensorial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-amaurose-congenita-leber
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