# Síndrome de displasia espondiloepimetafisária-dentição anômala

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-denticao-anomala
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 168451 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168451
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: 601668 — https://omim.org/entry/601668

## Em linguagem simples

A Síndrome de displasia espondiloepimetafisária-dentição anômala (SEMDAD) é uma condição genética rara que se manifesta durante a infância. A doença afeta a estrutura óssea e a dentição, exigindo acompanhamento médico para avaliar o crescimento corporal. Não há medicamentos específicos aprovados nem tratamentos curativos disponíveis para esta alteração no Brasil ou no mundo.

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por displasia espondiloepimetafisária, com alterações esqueléticas e dentárias. Apresenta estatura baixa, deformidades ósseas e anomalias na dentição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de displasia espondiloepimetafisária-dentição anômala tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa curativa aprovada para a condição. O cuidado tem como objetivo aliviar manifestações e apoiar a reabilitação da pessoa afetada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168451); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

O padrão exato de herança genética da síndrome ainda não está determinado nos catálogos científicos de referência. Recomenda-se realizar uma avaliação com um médico geneticista para a adequada investigação de cada caso familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168451); [2] OMIM 601668 (https://www.omim.org/entry/601668); [19] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondyloepimetaphyseal%20dysplasia-abnormal%20dentition%20syndrome)

### Quando surgem os primeiros sinais da síndrome?

As primeiras alterações clínicas costumam manifestar-se durante o período da primeira infância. O quadro compromete principalmente a arquitetura esquelética e aspectos do desenvolvimento dentário.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168451); [7] Spondyloepimetaphyseal dysplasia-abnormal dentition syndrome (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4252778016/)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica especializada associada a métodos genéticos, havendo 3 testes catalogados no GTR. No SUS, é possível acessar exames diagnósticos como o Cariótipo e o Sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168451); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondyloepimetaphyseal%20dysplasia-abnormal%20dentition%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia espondiloepimetafisária-dentição anômala. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-denticao-anomala
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