# Síndrome de displasia espondiloepimetafisária-membros curtos-calcificação anormal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-membros-curtos-calcificacao-anormal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93358 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93358
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:271665 — https://omim.org/entry/271665

## Descrição clínica

Displasia óssea primária genética rara, caracterizada por baixa estatura desproporcional com encurtamento dos membros superiores e inferiores, dedos curtos e largos com mãos curtas, tórax estreitado com anormalidades nas costelas e pectus excavatum, calcificações condrais anormais (incl. laringe, traquéia e cartilagens costais) e dismorfismo facial (protuberância frontal, hipertelorismo, olhos proeminentes, nariz curto e achatado, narinas largas, palato arqueado alto, filtro longo). Platispondilia (especialmente da coluna cervical) e epífises e metáfises anormais são observadas na radiografia. Instabilidade atlantoaxial causando compressão espinhal e doença respiratória recorrente são complicações potenciais que podem resultar letais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 27
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar** — HPO: HP:0030674 (Frequência: 2/2)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Calcificação progressiva da cartilagem costocondral** — HPO: HP:0006600
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Falanges distais da mão em forma triangular** — HPO: HP:0009875
- **Escavação anterior da costela** — HPO: HP:0000907
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 9/22)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Displasia espondiloepimetafisária** — HPO: HP:0002651
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequência: 22/22)
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 11/20)
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Face larga** — HPO: HP:0000283 (Frequência: 13/20)
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381 (Frequência: 2/2)
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Frequência: 9/22)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 19/22)
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169 (Frequência: 22/22)
- **Ossos longos largos** — HPO: HP:0005622 (Frequência: 22/22)
- **Subluxação C1-C2** — HPO: HP:0003320 (Frequência: 11/22)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 4/22)
- **Calcificação da foice do cérebro** — HPO: HP:0005462
- **Fíbula longa** — HPO: HP:0003085
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 22/22)
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 6/22)
- **Narina aumentada** — HPO: HP:0009931 (Frequência: 17/22)
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-membros-curtos-calcificacao-anormal._

## Genes associados (1)

- **DDR2** — Discoidin domain-containing receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine kinase involved in the regulation of tissues remodeling (PubMed:30449416). It functions as a cell surface receptor for fibrillar collagen and regulates cell differentiation, remodeling of the

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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