# Síndrome de displasia espondiloepimetafisária-membros curtos-calcificação anormal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-membros-curtos-calcificacao-anormal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93358 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93358
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:271665 — https://omim.org/entry/271665

## Em linguagem simples

A síndrome de displasia espondiloepimetafisária-membros curtos-calcificação anormal é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos e das cartilagens desde os primeiros meses de vida. Ela costuma causar baixa estatura com braços e pernas curtos, mãos largas, formato diferente do rosto e calcificações nas cartilagens das costelas, laringe e traqueia. A família frequentemente percebe atraso para a criança começar a andar, fraqueza no tônus dos músculos e dificuldade respiratória. Não há remédio específico curativo ou dispensado pelo SUS, mas a rede pública oferece procedimentos como exames genéticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Displasia óssea primária genética rara, caracterizada por baixa estatura desproporcional com encurtamento dos membros superiores e inferiores, dedos curtos e largos com mãos curtas, tórax estreitado com anormalidades nas costelas e pectus excavatum, calcificações condrais anormais (incl. laringe, traquéia e cartilagens costais) e dismorfismo facial (protuberância frontal, hipertelorismo, olhos proeminentes, nariz curto e achatado, narinas largas, palato arqueado alto, filtro longo). Platispondilia (especialmente da coluna cervical) e epífises e metáfises anormais são observadas na radiografia. Instabilidade atlantoaxial causando compressão espinhal e doença respiratória recorrente são complicações potenciais que podem resultar letais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 27
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar** — HPO: HP:0030674 (Frequência: 2/2)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Calcificação progressiva da cartilagem costocondral** — HPO: HP:0006600
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Falanges distais da mão em forma triangular** — HPO: HP:0009875
- **Escavação anterior da costela** — HPO: HP:0000907
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 9/22)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Displasia espondiloepimetafisária** — HPO: HP:0002651
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequência: 22/22)
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 11/20)
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Face larga** — HPO: HP:0000283 (Frequência: 13/20)
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381 (Frequência: 2/2)
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Frequência: 9/22)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 19/22)
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169 (Frequência: 22/22)
- **Ossos longos largos** — HPO: HP:0005622 (Frequência: 22/22)
- **Subluxação C1-C2** — HPO: HP:0003320 (Frequência: 11/22)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 4/22)
- **Calcificação da foice do cérebro** — HPO: HP:0005462
- **Fíbula longa** — HPO: HP:0003085
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 22/22)
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 6/22)
- **Narina aumentada** — HPO: HP:0009931 (Frequência: 17/22)
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-membros-curtos-calcificacao-anormal._

## Genes associados (1)

- **DDR2** — Discoidin domain-containing receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine kinase involved in the regulation of tissues remodeling (PubMed:30449416). It functions as a cell surface receptor for fibrillar collagen and regulates cell differentiation, remodeling of the

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 23 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 22 sintomas em comum
- [Fibrocondrogênese](https://raras.org/doenca/fibrocondrogenese) — ORPHA:2021 — 22 sintomas em comum
- [Displasia campomélica](https://raras.org/doenca/displasia-campomelica) — ORPHA:140 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 22 sintomas em comum
- [Opsismodisplasia](https://raras.org/doenca/opsismodisplasia) — ORPHA:2746 — 22 sintomas em comum
- [Atelosteogênese II](https://raras.org/doenca/atelosteogenese-ii) — ORPHA:56304 — 21 sintomas em comum
- [Displasia Greenberg](https://raras.org/doenca/displasia-greenberg) — ORPHA:1426 — 21 sintomas em comum
- [Nanismo osteoglofônico](https://raras.org/doenca/nanismo-osteoglofonico) — ORPHA:2645 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de displasia espondiloepimetafisária-membros curtos-calcificação anormal?

Ela é causada por alterações genéticas no gene DDR2, que afetam a formação de ossos e cartilagens. A condição tem herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando ambos os genitores carregam uma cópia alterada do gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93358); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais surgem logo ao nascimento ou na primeira infância, com encurtamento nítido dos membros e mãos pequenas e largas. Também são frequentes a diminuição do tônus muscular (hipotonia) e atraso importante na habilidade de andar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93358); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura ou tratamento específico?

Não há tratamento curativo nem medicamentos específicos registrados para a síndrome. O acompanhamento envolve cuidados de reabilitação e controle ortopédico e respiratório para prevenir complicações graves.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93358); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo ou medicamento dispensado no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados para ela. Entretanto, o SUS inclui procedimentos de diagnóstico genético (como sequenciamento do exoma) e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93358); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico se dá pela união do exame clínico com radiografias que mostram alterações nas vértebras e calcificações em cartilagens. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos moleculares que investigam mutações no gene DDR2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93358); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondyloepimetaphyseal%20dysplasia-short%20limb-abnormal%20calcification%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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